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La osteogénesis imperfecta es una forma de enfermedad genética en la que el hueso del paciente se rompe fácilmente. Por esta razón, osteogénesis imperfecta se llama enfermedad de los huesos quebradizos. Se asocia con un mal funcionamiento de uno de los genes que hacen que las proteínas (colágeno tipo 1).
Esta proteína es un componente principal de los tejidos conectivos en los huesos. También ayuda en la formación de ligamentos, tejido exterior blanca de los globos oculares, y los dientes. Debido a que el gen defectuoso, se altera la producción de colágeno tipo 1. Esto ha dado lugar a huesos débiles que tienden a romperse fácilmente.
¿Es una enfermedad genética?
La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta es causada por un gen defectuoso de alguno de los padres. Hay casos sin embargo, cuando ninguno de los padres tiene OI. La razón de OI es mutación espontánea del gen. Se llegó a un punto en el gen ya no está funcionando correctamente.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas?
- los dientes del paciente son frágiles
- Baja estatura
- Pérdida de la audición
- problemas relacionados con la respiración
- rostro de forma triangular
- La deformidad del hueso como la escoliosis o piernas arqueadas
Osteogénesis Imperfecta Diagnóstico
El primer signo de la osteogénesis imperfecta es un hueso que se rompe fácilmente, incluso sin o con poca fuerza. Para confirmar el diagnóstico, los estudios clínicos y de laboratorio se debe hacer. Estos incluyen los siguientes:
- El examen físico – El médico llevará a cabo un examen físico completo y prestando especial atención a los ojos y los dientes.
- De rayos X – Este procedimiento se realiza para visualizar claramente los huesos del paciente y ver si hay fracturas o malformación ósea.
- Muestra / tejido Blood – Una muestra de sangre o tejido que se necesita para las pruebas genéticas.
- Ultrasonido – Este procedimiento ayuda a detectar los casos graves de la osteogénesis imperfecta, especialmente durante el embarazo.
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético. Puede ser heredada de los padres. Uno de los genes no está funcionando como se supone que es. El gen que causa la osteogénesis imperfecta afecta a la formación de colágeno. Es el colágeno que hace que los huesos fuertes. Si los genes no están funcionando de la manera correcta, el nivel de colágeno se altera causando huesos frágiles y débiles.
Tipos de osteogénesis imperfecta
- Tipo 1 – Es el tipo más común de OI. Los síntomas son leves. El paciente tiene una estatura normal, pero los músculos son débiles y las articulaciones están sueltas. Los huesos son propensos a las fracturas, especialmente antes de la pubertad. Deformidad ósea es rara. La cara es triangular y los dientes son frágiles. Hay una posibilidad de curvatura de la columna.
- Tipo 2 – ¿Qué es la osteogénesis imperfecta tipo 2? Es una forma grave de OI. Es letal y puede ocurrir después del nacimiento debido a problemas respiratorios. Los pulmones del paciente están poco desarrollados. Los pacientes tienen baja estatura, fracturas múltiples, y la deformidad severa de los huesos. El colágeno se forma correcta y la esclerótica está tintado.
- Tipo 3 – Los huesos del paciente con fractura fácilmente y son baja estatura. La caja torácica es en forma de barril, la cara es triangular, y la columna es curva. La esclerótica se tiñe de púrpura, azul o gris. Músculos pobres en los brazos y las piernas. El paciente también es propenso a diversas formas de enfermedades, especialmente de los huesos, respiratorio y órganos auditivos.
- Tipo 4 – ¿Qué es la osteogénesis imperfecta tipo 4? Tiene tanto las características de tipo 1 y tipo 3. La única diferencia es el patrón de hueso distinto.
- Tipo 5 – Los síntomas y las manifestaciones clínicas son similares al tipo 4. Hay callos grandes inusuales, especialmente en la fractura o sitio quirúrgico. La calcificación de la membrana entre el cúbito y el radio. Estos son huesos del antebrazo y el tipo 5 OI restringe la rotación del antebrazo. La esclerótica es de color blanco y los dientes son normales.
- Otros tipos – Hay tipo 6, 7, 8 y OI. Básicamente, los síntomas y manifestaciones clínicas son similares a los tipos de OI anteriores. Hay sólo unos pocos variación en la aparición y la severidad de los síntomas.
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
No existe una cura exacta de la osteogénesis imperfecta. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir el empeoramiento de la condición. También tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. El plan de tratamiento es individualizado y depende de la gravedad de la afección. El paciente es atendido por un equipo de profesional de la salud, que consiste en que el médico, enfermera clínica, fisioterapeuta y un trabajador social. El papel del trabajador social es el establecimiento de apoyo, que no sólo es útil para los pacientes, sino también a sus familiares más cercanos.
- Enfoque no quirúrgico – A bisfosfonatos mediales se le da al paciente por vía oral o por vía intravenosa. Este medicamento ayuda a reducir el dolor y la fractura de los huesos. En el caso de los huesos fracturados, el mejor enfoque consiste en yeso, abrazadera, o férula los huesos fracturados. La inmovilización de los huesos es una necesidad para mantener los huesos todavía y facilitar la curación. Una vez que los huesos se curan, el paciente debe someterse a ejercicios de bajo impacto para aumentar la movilidad y evitar la posibilidad de futuras fracturas.
- Abordaje quirúrgico – Si la fractura no se cura adecuadamente o fractura del hueso repetida ocurre, el médico podría contemplar la posibilidad abordaje quirúrgico. Lo mismo ocurre si el paciente tiene escoliosis. Varillado, una técnica quirúrgica especial también es beneficioso para las personas con osteogénesis imperfecta. Una varilla de metal se inserta en los huesos para fortalecer, correcta y evitar que se deforme.
Osteogénesis Imperfecta pronóstico
El pronóstico varía dependiendo del número y la gravedad de los síntomas. La principal causa de muerte en pacientes con osteogénesis imperfecta es la insuficiencia respiratoria. trauma accidental también puede conducir a la mortalidad.
En una nota más ligera, la mayoría de los niños y adultos con osteogénesis imperfecta eran capaces de vivir una vida exitosa. De hecho, su vida es normal. Pueden ir a la escuela, ir a trabajar, desarrollar la amistad, y construir su propia familia. Algunos de ellos son incluso participar en deportes y otras actividades recreativas relacionadas. Todo se trata de abrazar la condición y prevenir complicaciones posteriores.
