Síndrome de Gilbert: causas, síntomas, tratamiento y prevención - Remedios caseros
Salud

Síndrome de Gilbert: causas, síntomas, tratamiento y prevención

El síndrome de Gilbert es un trastorno genético inofensivo en el que el hígado no puede procesar correctamente la bilirrubina. La bilirrubina es un pigmento de color amarillo que se produce en el cuerpo por la descomposición normal de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos (glóbulos rojos).

Este pigmento ingresa al hígado después de circular por el torrente sanguíneo. Desde el hígado, ingresa al intestino delgado junto con los jugos biliares y ayuda en la digestión de las grasas. Finalmente, se excreta del cuerpo.

En el síndrome de gilbert, el hígado carece de la enzima (UGT1A1), necesaria para la eliminación de la bilirrubina, lo que provoca un aumento de los niveles de bilirrubina en sangre. No se necesita tratamiento. Afecta alrededor del 3 al 7 por ciento de la población estadounidense.

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert (también conocido como disfunción hepática constitucional o ictericia familiar no hemolítica) es un trastorno hepático caracterizado por un aumento del nivel de bilirrubina en la sangre. Provoca ictericia, es decir, coloración amarillenta del blanco de los ojos y la piel en un individuo afectado.

Esta afección se hereda de los padres con un patrón autosómico recesivo (se requieren dos copias de un gen para causar una enfermedad) y, en ocasiones, un patrón autosómico dominante (una copia de un gen es suficiente para causar una enfermedad) en algunos casos. Las mutaciones en el gen UGT1A1 dan como resultado una disminución de la actividad de la enzima hepática (uridifosfato glucuronosil transferasa), que es necesaria para la eliminación de bilirrubina del cuerpo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert se debe a mutaciones genéticas en la región promotora del gen de la enzima UGT1A1 (uridifosfato glucuronosil transferasa), que desempeña un papel vital en el metabolismo de la bilirrubina.

Normalmente, la bilirrubina se metaboliza y se excreta a través de la orina y las heces. En el caso del síndrome de Gilbert, la bilirrubina se deposita en el torrente sanguíneo debido a una anomalía de la enzima hepática (UGT1A1). Esta deposición conduce a un nivel elevado de bilirrubina en la sangre, dando una coloración amarilla característica a la piel y el blanco del ojo (ictericia). Es una condición inofensiva, no requiere tratamiento. Es hereditario.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

La única indicación de esta condición es un tinte amarillento en los ojos y la piel. Ocasionalmente, se pueden observar episodios de ictericia debido al aumento de la acumulación de bilirrubina en la sangre.

Otros signos y síntomas durante los episodios de ictericia incluyen:

  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Mareo
  • Pérdida de apetito
  • Calambres en el estómago
  • Hinchazón
  • Diarrea
  • Estreñimiento
  • Niebla mental (incapaz de pensar con claridad y concentrarse)

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Gilbert?

Los factores de riesgo del síndrome de gilbert son:

En su mayoría, el síndrome de Gilbert se nota después o durante la pubertad, ya que la producción de bilirrubina aumenta o aumenta durante esta etapa.

Un gen anormal heredado de los padres aumentará el riesgo de padecer esta afección.

Ser hombre puede aumentar el riesgo de síndrome de Gilbert.

Algunos desencadenantes comunes, que aumentan el riesgo de episodios de ictericia, son:

  • Deshidración
  • Rápido
  • Infecciones que causan enfermedades
  • Menstruación mensual
  • Estrés
  • Esfuerzo físico
  • Cirugía reciente
  • Sueño inadecuado
  • Consumo inadecuado de agua

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Gilbert?

Un funcionamiento anormal de la enzima hepática (UGT1A1) puede causar complicaciones con ciertos medicamentos. La enzima hepática puede metabolizar la bilirrubina y también elimina los medicamentos del cuerpo después de su acción sobre un objetivo en particular. La falta de la enzima hepática puede causar algunos efectos secundarios de los medicamentos, como:

  • Inhibidores de la proteasa utilizados para el tratamiento del VIH
  • Medicamento de quimioterapia utilizado para tratar pacientes con cáncer como irinotecan, etc.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre, una prueba de función hepática, una prueba de imágenes y una prueba genética.

Se realizan análisis de sangre (hemograma completo) y prueba de función hepática, para descartar los demás signos y síntomas, lo que aumenta el nivel de bilirrubina, además de ictericia. Estas pruebas detectarán un nivel elevado de bilirrubina en la sangre, una indicación del síndrome de gilbert. Cuando el hígado está dañado, libera sus enzimas y proteínas en la sangre. Al medir las proteínas y enzimas en la sangre, se puede diagnosticar un funcionamiento preciso del hígado.

Las pruebas de imagen incluyen tomografía computarizada, ultrasonido y biopsia de hígado. Se lleva a cabo para controlar las otras afecciones que están causando un nivel anormal de bilirrubina en la sangre.

Se realiza una prueba genética para verificar las mutaciones en el gen, responsable del aumento del nivel de bilirrubina en la sangre. Esta prueba confirmará el diagnóstico, ya que la afección en sí es hereditaria (es hereditaria). Las mutaciones se observan principalmente en la región promotora del gen de la enzima UGT1A1 (uridifosfato glucuronosil transferasa).

Ciertos medicamentos como la niacina y la rifampicina también aumentan el nivel de bilirrubina en la sangre que conduce al diagnóstico.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Gilbert?

Por lo general, no se requiere tratamiento para el síndrome de Gilbert. La aparición frecuente de ictericia sin síntomas importantes puede observarse debido a las fluctuaciones en el nivel de bilirrubina en cualquier momento del cuerpo.

Si se observan síntomas importantes, como náuseas y vómitos, el médico recomienda medicamentos para reducir el nivel de bilirrubina en el cuerpo. Se prescribe fenobarbital (Luminal) para reducir los síntomas.

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