Contenidos útiles
La enfermedad renal poliquística (también conocida como síndrome renal poliquístico ) es una de las principales causas de insuficiencia renal. Es una enfermedad hereditaria y es de dos tipos: autosómica dominante y autosómica recesiva. De todos los pacientes con poliquistosis renal, el 80% tiene poliquistosis renal de tipo autosómico dominante.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La formación de muchos quistes dentro del riñón se denomina enfermedad renal poliquística. Un quiste es una pequeña cavidad llena de líquido y no es canceroso. Los quistes generalmente se forman a partir de las nefronas del riñón. El tamaño de los quistes puede variar de pequeños a grandes, y un aumento anormal en el tamaño de los quistes conduce a un agrandamiento masivo del riñón.
¿Qué causa la poliquistosis renal?
La enfermedad renal poliquística se produce debido a mutaciones genéticas. Investigaciones recientes muestran que las mutaciones genéticas provocan alteraciones en la función de los cilios primarios que se encuentran en las células renales.
Los cilios primarios son estructuras similares a pelos y su función principal es detener las señales del flujo de orina. Las mutaciones en los genes de la enfermedad renal poliquística 1 (PKD 1) y la enfermedad renal poliquística 2 (PKD 2) afectan las funciones de los cilios. Estas mutaciones conducen además a actividades disruptivas como un aumento en la división celular, el crecimiento celular y también un aumento en la formación de quistes y una disminución en la capacidad de almacenamiento de los riñones.
¿Cuáles son los tipos de enfermedad renal poliquística?
Según los tipos de genes implicados, la poliquistosis renal es de dos tipos. Ellos son:-
1. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD):
En este tipo, uno de los padres tiene genes dominantes para la poliquistosis renal y la probabilidad de herencia de la enfermedad es alta. El autosómico dominante es el tipo más común de enfermedad renal poliquística. También se denomina enfermedad renal poliquística del adulto, ya que los síntomas se observan principalmente en los adultos, a la edad de 30 a 40 años. Se forman quistes, solo en los riñones.
2. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD):
En este tipo, ambos padres tienen genes recesivos para la poliquistosis renal y la probabilidad de herencia de esta enfermedad es baja. Los padres pueden ser los portadores de la enfermedad, sin presentar ningún síntoma o pueden desarrollar los signos de la enfermedad. También se la conoce como enfermedad poliquística infantil o pediátrica, ya que se ve más comúnmente en niños antes de su nacimiento o cuando son bebés. Los quistes también se forman en otras partes del cuerpo como el hígado.
¿Cuándo consultar a un médico sobre la enfermedad renal poliquística?
Los signos y síntomas de la poliquistosis renal no se localizan en una parte concreta del cuerpo; en cambio, afecta a todo el cuerpo. Algunos de los síntomas incluyen:
- Presión arterial elevada (presión arterial alta)
- Dolor de espalda o dolor en los costados.
- Un dolor de cabeza
- Pesadez en el abdomen
- Sangre en la orina (hematuria)
- Infecciones regulares del tracto urinario
- Debilidad generalizada
Para las personas con antecedentes familiares de poliquistosis renal, la detección sistemática de los riñones es fundamental, independientemente de los síntomas de la enfermedad.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad renal poliquística?
Los factores de riesgo de la poliquistosis renal incluyen:
- Historia familiar
- Alta presión sanguínea
- Mujer embarazada con presión arterial alta
- Hijos de padres que son portadores
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad renal poliquística?
Las complicaciones de la poliquistosis renal también pueden ser fatales. Esta enfermedad también tiene un impacto en otras partes del cuerpo como el corazón, los riñones y el cerebro. Algunas de las complicaciones son:
- Alta presión sanguínea
- Pérdida de la función renal.
- Convulsiones (eclampsia) en la mujer embarazada
- Un aneurisma cerebral
- Quistes en el hígado
- Problemas de colon
¿Cómo se diagnostica la enfermedad renal poliquística?
El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística incluye tanto un examen físico como pruebas de laboratorio médicas, como un examen completo de orina y un cultivo de orina. El objetivo principal de las pruebas de diagnóstico adicionales es averiguar la cantidad de diseminación de los quistes en el cuerpo. Las investigaciones incluyen: –
Ultrasonido:
En esta técnica se utilizan ondas sonoras para estudiar la estructura y el tamaño de los riñones. Se puede ver cualquier agrandamiento del tamaño de los riñones.
Tomografía computarizada (tomografía computarizada):
Los rayos X se utilizan en esta técnica para estudiar la vista en sección transversal del riñón.
Imágenes por resonancia magnética (IRM):
Las ondas magnéticas y de radio se utilizan para estudiar la estructura del riñón.
Pruebas genéticas:
Se recolectan muestras de sangre para estudiar los genes. El cribado genético se realiza en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad.
La enfermedad renal poliquística en los niños se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento. El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante los informes de ultrasonido de una mujer embarazada. Los riñones de gran tamaño y la falta de líquido amniótico alrededor de los riñones es un signo de agrandamiento de los riñones y enfermedad renal poliquística.
¿Cómo se diferencia la enfermedad renal poliquística?
El diagnóstico diferencial de la poliquistosis renal es fundamental. Es diferente de otras enfermedades renales como la enfermedad renal poliquística adquirida (APKD), la displasia renal, la tuberculosis renal y la enfermedad quística medular.
Muy a menudo, los síntomas de la poliquistosis renal adquirida se presentan en las últimas etapas de la vida, entre los 60 y los 70 años. Los quistes no se forman debido a factores hereditarios y se desarrollan en pacientes con antecedentes prolongados de enfermedad renal crónica o pacientes en diálisis (pero la diálisis nunca causará cambios genéticos o formación de quistes).
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad renal poliquística?
El tratamiento de la poliquistosis renal se basa principalmente en los síntomas. El principal objetivo del tratamiento es ralentizar la progresión de la enfermedad.
Administración medica:
Los síntomas como la hipertensión arterial se controlan con medicamentos como benazepril o ramipril (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina). Los analgésicos se utilizan para controlar el dolor de espalda o el dolor de cabeza. Los antibióticos se utilizan para controlar los síntomas de la infección de la orina.
Manejo quirúrgico:
Se realiza la extirpación quirúrgica de los quistes, si los quistes son grandes y sus límites están demarcados. La cirugía se realiza principalmente con la guía de un dispositivo de fibra óptica o un ultrasonido.
Diálisis:
En pacientes con funcionamiento renal muy deficiente o insuficiencia renal completa, la diálisis y el trasplante de riñón es el modo de tratamiento.
La diálisis es un proceso para eliminar el exceso de agua, sales adicionales y otros desechos tóxicos. Es de dos tipos:
- Hemodiálisis : en este método, se utilizan una máquina y un filtro para limpiar la sangre. La sangre se dirige al dispositivo a través de un acceso vascular en el cuerpo del paciente.
- Diálisis peritoneal : en este método, el líquido pasa al cuerpo del paciente y el peritoneo del abdomen se usa para filtrar la sangre y eliminar los desechos dañinos.
Trasplante de riñón:
El trasplante de riñón o el trasplante de riñón implica el trasplante de riñón (órgano) en un paciente con insuficiencia renal y generalmente se realiza en la enfermedad renal en etapa terminal. No es fácil encontrar un donante compatible y, en la mayoría de los casos, el paciente se somete a diálisis hasta que se encuentra un donante y se realiza el trasplante.
En los casos de quistes en aneurismas hepáticos o cerebrales, el método de tratamiento es el manejo quirúrgico.
¿Cómo se previene la poliquistosis renal?
La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria. Entonces, no se puede prevenir, pero su progresión se puede retrasar, con las siguientes medidas:
- Se aconseja al asesoramiento genético para conocer la herencia de los genes que causan la enfermedad.
- Chequeos médicos periódicos y asesoramiento sobre la dosificación de medicamentos antihipertensivos.
- Seguimiento de la dieta, para evitar una mayor ingesta de sodio y sales.
- Evitación estricta del uso de analgésicos durante más tiempo, a menos que lo sugiera el médico.
- Modificaciones en el estilo de vida, como evitar la ingesta regular de cigarrillos y alcohol.
- El ejercicio regular y el control del peso son importantes para evitar una mayor carga en los riñones.
La enfermedad renal poliquística es peligrosa solo en la etapa final. Por lo tanto, las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad deben someterse a un examen de rutina de los riñones. Los padres que son portadores pero que no tienen la enfermedad deben vigilar cuidadosamente los síntomas de la enfermedad en sus hijos.