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Aunque la degeneración macular generalmente se relaciona con el envejecimiento de los ojos, un tipo adquirido conocido como enfermedad de Stargardt puede afectar a jóvenes y adultos jóvenes.
La enfermedad de Stargardt, también llamada fundus flavimaculatus o distrofia macular de Stargardt (SMD), afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 personas y se caracteriza por la pérdida de visión principal temprano en la vida. (Algunos científicos creen que se debe hacer una diferencia entre la enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus, debido al hecho de que cada uno describe una variante de la enfermedad ocular.)
Stargardt típicamente describe un grupo de enfermedades adquiridas que causan células sensibles a la luz en la parte posterior interna del ojo (retina) para degradarse, particularmente en el área de la mácula donde ocurre un enfoque preciso. La pérdida de visión central también ocurre, mientras que la visión periférica normalmente se mantiene.
La condición de Stargardt se detecta por la presencia de pequeñas manchas amarillas de tejido deteriorado (drusas) desprendidas del tratamiento de color o externo de la retina (pigmento retiniano epitelio). La pérdida progresiva de la visión lleva a la ceguera la mayoría de las veces.
¿Qué causa la enfermedad de Stargardt?
Stargardt es una enfermedad adquirida que se transmite a los niños cuando ambas madres y padres vienen con anomalías de un gen relacionado con el procesamiento de vitamina A en el ojo. Las mamás y los papás pueden tener rasgos hereditarios recesivos responsables de Stargardt, aunque ellos mismos no tengan la enfermedad.
Los científicos han descubierto que aproximadamente el 5 por ciento de la población humana porta mutaciones genéticas que desencadenan enfermedades retinianas heredadas como Stargardt y retinitis pigmentosa.
¿Qué tan rápido progresa Stargardt?
La pérdida de visión de Stargardt generalmente comienza a aparecer dentro de los primeros 20 años de la vida de un adulto joven, particularmente en los primeros años de la juventud.
Sin embargo, es difícil precisar exactamente cuando el daño a la retina ocurrirá o qué tan rápido progresará, debido al hecho de que pueden ocurrir variaciones incluso entre miembros de la familia con tendencias adquiridas similares.
Por ejemplo, un estudio reportado en el problema de mayo de 2006 de American Journal of Ophthalmology señaló el caso de 3 hermanos, dos de los cuales revelaron signos de afección retiniana en la infancia temprana. Sin embargo, el 3er hermano se vio afectado a partir de los 19 años.
En muchos casos, un individuo con Stargardt (particularmente la versión de fondo de flavimaculatus de la condición) podría llegar a la mediana edad antes de que se descubran problemas de visión.
El libro de referencia Oftalmología toma nota de que la pérdida de visión de Stargardt como se determina en una tabla optométrica básica puede variar entre 20/50 y 20/200. (En los Estados Unidos, la ceguera legal se especifica como una destreza visual de 20/200 o incluso peor cuando se usan lentes correctivos). Sin embargo, aquellos que tienen la forma del fundus flavimaculatus de la enfermedad probablemente experimenten una pérdida de visión mucho más severa. ¿Cuáles son los síntomas de la condición de Stargardt?
Los síntomas de la condición de Stargardt pueden consistir en visión borrosa o distorsionada, falta de visión con poca luz y dificultad para reconocer caras familiares. En fases tardías de Stargardt, también se puede perder la visión del color.
El síntoma más típico de la enfermedad de Stargardt es la pérdida de visión principal variable y con frecuencia lenta en ambos ojos. Las personas con la enfermedad pueden observar puntos grises, negros o brumosos en el centro de su visión, o que sus ojos tardan más de lo normal en cambiar de entornos claros a oscuros. Sus ojos pueden ser más sensibles a la luz brillante. Algunas personas también desarrollan daltonismo más adelante en la enfermedad.
El desarrollo de síntomas en la enfermedad de Stargardt es diferente para cada persona. Las personas con un comienzo de condición más temprano tienden a tener una pérdida de visión más rápida. La pérdida de la visión puede reducirse lentamente inicialmente y luego empeorar rápidamente hasta que se estabilice. La mayoría de las personas con la enfermedad de Stargardt terminará con una visión 20/200 o incluso peor. Las personas con enfermedad de Stargardt también podrían comenzar a perder algunas de sus visión periférica (lateral) a medida que envejecen.
¿Puede prevenirse o tratarse la enfermedad de Stargardt?
Algunos estudios de investigación muestran que la exposición a luz brillante podría contribuir a activar el daño a la retina que ocurre con Stargardt’s. Si bien no existe un tratamiento conocido para la enfermedad de Stargardt en este momento, a las personas con esta afección a menudo se les recomienda usar gafas o lentes de sol que obstruyan el 100% de la luz ultravioleta para minimizar la posibilidad de daño ocular adicional causado por el sol.
tener Stargardt’s, su oftalmólogo también podría recomendarle que use anteojos con lentes tintados específicamente para bloquear longitudes de onda de luz específicas.
Una compañía que establece un tratamiento para la enfermedad de Stargardt es Advanced Cell Technology (ACT). En marzo de 2010, la compañía recibió una clasificación de medicamentos huérfanos de la FDA de los EE. UU. Para un tratamiento de células madre creado para proteger y regenerar fotorreceptores en la retina que se ven afectados por enfermedades oculares como Stargardt.
Las células madre se han probado en modelos animales “En ratas, hemos visto una mejora del 100 por ciento en el rendimiento visual sobre los animales no tratados sin resultados desfavorables”, afirmó Lanza, MD, en un comunicado de la compañía lanzado en noviembre de 2010.
. “Nuestros estudios revelaron que las células eran capaces de rescate extenso de fotorreceptores en animales que de otro modo habrían quedado ciegos. La función casi normal también se logró en un diseño de ratón de la condición de Stargardt. Queremos ver una ventaja similar en pacientes con varios tipos de degeneración macular “.
En julio de 2012, ACT proporcionó una actualización de su ensayo clínico de Fase I / II para evaluar la seguridad y tolerabilidad del tratamiento. Ese mes, el cuarto paciente de la investigación recibió una inyección intraocular de 100.000 células embrionarias del epitelio pigmentario de la retina (RPE) derivadas de células madre embrionarias. Los primeros 3 pacientes en el estudio de investigación recibieron inyecciones de 50,000 células.
Un total de 12 pacientes de Stargardt tomarán parte en la investigación, con cohortes de tres pacientes cada uno en un formato de dosificación ascendente. Los resultados del estudio de investigación se iniciarán cuando todos los participantes hayan sido seguidos durante un período de 12 meses después de recibir las inyecciones.
Los estudios recomiendan la agregación o “aglutinación” de vitamina A en la retina podrían estar asociados con la enfermedad de Stargardt y relacionada con la edad degeneración macular (AMD). Estos depósitos grumosos se conocen como “dímeros de vitamina A.”
En estudios realizados en el Columbia University Medical Center (Nueva York) en 2011, los investigadores produjeron un tipo alterado de vitamina A que parece ralentizar el desarrollo de los dímeros de vitamina A en 2011. el ojo cuando se administra a ratones con el mismo problema genético que las personas con la afección de Stargardt.
Además, la vitamina A modificada se comportaba exactamente como la vitamina A normal en todos los demás aspectos, convirtiéndola en un atractivo tratamiento de capacidad para prevenir la pérdida de la vista en seres humanos, declararon los investigadores.
El grupo de estudio de investigación fue dirigido por Ilyas Washington, PhD, profesor del departamento de oftalmología en el Harkness Eye Institute de Columbia. El laboratorio del Dr. Washington ha recibido una donación de $ 1.25 millones del National Eye Institute para examinar más a fondo el vínculo entre los dímeros de vitamina A y varias degeneraciones retinianas, lo que podría conducir a nuevas técnicas para tratar estas enfermedades.
Alkeus Pharmaceuticals (Cambridge , Mass.) Ha certificado de Columbia patentes particulares conectadas a los descubrimientos del Dr. Washington y planea introducir ensayos científicos para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt y AMD en el futuro cercano.
Tratando con la enfermedad de Stargardt
La Fundación Americana de Degeneración Macular informa que las personas con antecedentes de Stargardt o de la condición ocular de un pariente cercano adquieren asesoramiento hereditario antes de comenzar sus propios hogares.
Dado que la pérdida de la visión aparece con frecuencia en niños pequeños con Stargardt, es necesario que su oculista tenga una visión baja para asegurarse el conocimiento de la clase no se ve obstaculizado. Por ejemplo, un niño con Stargardt puede tener que hacer uso de libros de letra grande y dispositivos únicos que multiplican la impresión.