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¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Este es un trastorno neurodegenerativo que es raro. Se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En las células de su sistema digestivo, los lysosomones son la unidad principal y digestivo en estos hay enzimas que ayudan a digerir o descomponer los nutrientes como las grasas y ciertos carbohidratos complejos. Hay tres formas de esta dolencia, que son infantil, juvenil y adulto. En los Estados Unidos hay aproximadamente diez y seis casos de esta enfermedad cada año.
Los síntomas
Como hay tres formas de esta enfermedad, cada uno tiene su propio conjunto de síntomas.
síntomas infantiles
Estos síntomas comienzan a aparecer en los primeros tres a seis meses de vida y la del niño incluyen:
- el desarrollo de crecimiento que es lento.
- Los músculos que son débiles
- Perder las habilidades motoras como darse la vuelta en su sueño, gatear, o sentado.
- tener convulsiones
- Tener un aumento en sus reflejos hacia los ruidos repentinos o actuando sorprendido.
- La pérdida de la audición y la visión
- No ser capaz de tragar
- Parálisis
- Retraso mental
Los bebés que tienen esta enfermedad generalmente mostrarán un anormal en sus ojos que se conoce como el punto color rojo cereza y sólo es visible cuando tienen un examen de sus ojos.
síntomas menores
Cuando un niño tiene esta forma, pueden tener la enzima pero no lo suficiente para no tener problemas de desarrollo. Esta enfermedad se manifiesta cuando un niño está entre las edades de dos y diez años de edad y los síntomas incluyen:
- Pérdida de habilidades motoras
- dificultad de voz conocido como disartria
- discapacidades cognitivas
- Dificultad para tragar conocida como disfagia
- La falta de coordinación voluntaria de los músculos conocida como ataxia
- Los músculos rígidos o rígidos conocidos como la espasticidad
Los síntomas de adultos
Esta enfermedad aparece cuando una persona está en sus finales de los años veinte o treinta años y los síntomas incluyen:
- El deterioro neurológico progresivo que es
- La marcha de manera inestable
- La dificultad para tragar
- enfermedad psiquiátrica
- La espasticidad
causas
La causa de esta enfermedad es un gen que es defectuoso en el cromosoma 15 y es una enfermedad hereditaria conocida como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres son portadores de este gen defectuoso entonces el niño tiene un veinticinco por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el cincuenta por ciento tienen la oportunidad de convertirse en el portador del gen defectuoso. Es una forma grave de un trastorno del grupo que se produce debido a una deficiencia de Hexosamindase A. Cuando una persona no se encuentra esta proteína que provoca una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 a acumularse en el cerebro y cuando se acumula más allá del nivel normal se obtiene esta enfermedad médica.
Tratamiento
En este momento no existe un tratamiento y no hay cura para esta enfermedad. ¿Qué tratamiento se utiliza es para ayudar a controlar los síntomas de esta enfermedad. Inicialmente medicamentos anticonvulsivos pueden ayudar a controlar las convulsiones. Los niños pueden necesitar una sonda de alimentación con el tiempo. El tipo de médico de tratamiento de apoyo recomiendo es asegurarse de que tienen una nutrición adecuada. Un padre también necesitará conocer las técnicas necesarias para mantener las vías respiratorias abiertas del niño.
Diagnóstico
Si un niño comienza a tener problemas con su vista, el movimiento o la audición, el médico puede sospechar la enfermedad y que se llevará a antecedentes familiares y un examen físico completo. El médico también puede hacer otras pruebas, tales como:
- Comprobación de los niveles de hexosaminidasa haciendo un análisis de enzimas de los tejidos del cuerpo o la sangre.
- Haciendo un examen de la vista para ver si hay un punto color rojo cereza en su mácula, que es la mancha amarilla en el centro de la retina en la parte posterior del ojo.
Hechos
- La mayoría de los niños que tienen esta enfermedad genética no viven más de cuatro años y mueren a causa de infecciones que aparece de forma permanente.
- Esto causa daño a las células nerviosas en el cerebro
- Con el fin de conseguir la enfermedad del niño debe tener un solo gen que es defectuoso de cada uno de sus padres
- Si un niño tiene sólo un gen defectuoso que será un portador y, potencialmente, pueden transmitir la enfermedad
- El daño a los nervios por lo general comienzan en el útero
- Es una enfermedad común entre la población judía Ashkenazi con aproximadamente uno de cada veinte y siete miembros de esta población en particular que lleva el gen defectuoso.
- Cualquiera puede ser un portador de esta condición médica.
- El tipo adulto de esta enfermedad genética es muy raro
- Los síntomas en los niños empeoran con el tiempo
- Aunque no existe una manera de prevenir esta enfermedad puede tener las pruebas genéticas para ver si usted es un portador.
- Para los niños que tenían enfermedad de Tay-Sachs inicio infantil que dará lugar a la muerte
- El tipo juvenil de esta enfermedad genética también es muy rara y la mayoría mueren entre las edades de cinco a quince.
- El tipo adulto de esta enfermedad genética no es fatal como tipos infantiles y juveniles
- La enfermedad lleva el nombre de Warren Tay, a un oftalmólogo británica en 1881 cuando describió la característica de punto color rojo cereza y después de Bernard Sachs, un neurólogo de los Estados Unidos.
- Además de la población judía Ashkenazi, la población cajún del sur de Louisiana y los canadienses franceses lleva el mismo gen defectuoso.
- Las personas con la forma adulta de esta enfermedad genética por lo general tienen que usar una silla de ruedas.
- Cuando un bebé tiene esta enfermedad genética que aparecerán durante los primeros meses para desarrollarse con normalidad.
