Enfermedad de Creutzfeldt Jakob

La CJD capturó el punto de mira en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido desarrollaron un tipo de enfermedad, CJD alternativa (vCJD), después de comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad “tradicional” de Creutzfeldt-Jakob no se ha relacionado con la carne contaminada.

Aunque importante, la ECJ es poco común, y la vECJ es el tipo menos común. En todo el mundo, se estima que hay un caso de ECJ detectado por millón de personas cada año, generalmente en adultos mayores.

Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está marcada por un deterioro mental rápido, normalmente en pocos meses. Los signos y síntomas iniciales por lo general consisten en:

• Estrés y ansiedad
• Visión borrosa o ceguera
• Trastornos del sueño
• Depresión
• Amnesia
• Problemas de pensamiento
• Problemas para tragar
• Cambios de carácter
• Problema al hablar
• Movimientos bruscos y espasmódicos

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente caen en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia respiratoria, la neumonía u otras infecciones generalmente son la causa de la muerte. La muerte generalmente ocurre dentro de un año.

En las personas con la vECJ más infrecuente, los síntomas psiquiátricos pueden ser más populares al comienzo, con la demencia (la pérdida de la capacidad de creer, factorizar y recordar) que se desarrolla más adelante en la enfermedad. Además, esta alternativa afecta a las personas a una edad más temprana que la CJD tradicional y parece tener un período algo más largo: de 12 a 14 meses.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variaciones provienen de un amplio grupo de humanos y enfermedades animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los agujeros esponjosos, visibles bajo un microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parece ser variaciones anormales de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente estas proteínas son seguras. Pero cuando están deformados, terminan siendo contagiosos y pueden dañar los procedimientos biológicos normales.

Cómo se transmite la CJD

El riesgo de CJD es bajo. La enfermedad no se puede transmitir a través de la tos o los estornudos, el contacto físico o el contacto sexual. Los 3 métodos que desarrolla son:

• esporádicamente . Muchas personas con ECJ tradicional establecen la enfermedad sin ningún motivo aparente. Llamada CJD espontánea o CJD esporádica, este tipo representa la mayoría de los casos.
• Por herencia . En los Estados Unidos, alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con ECJ tienen un historial familiar de la enfermedad o una prueba favorable para una mutación hereditaria relacionada con la ECJ. Este tipo se conoce como CJD familiar.
• Por contaminación . Un pequeño número de personas ha desarrollado CJD después de haber estado expuesto a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, dado que los métodos de esterilización básicos no arruinan los priones anormales, algunas personas han establecido CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.

Los casos de ECJ asociados a tratamientos médicos se describen como CJD iatrogénica. La variante de la ECJ está relacionada principalmente con el consumo de carne de vacuno infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).

Factores de riesgo

Muchos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por motivos no identificados, y no se pueden reconocer factores de riesgo . Sin embargo, un par de aspectos parecen estar asociados con diferentes tipos de CJD.

• Edad . La CJD esporádica tiende a establecerse más tarde en la vida, normalmente alrededor de los 60 años. El inicio de la CJD familiar ocurre un poco antes y la vCJD ha afectado a personas a una edad mucho más joven, normalmente en sus últimos 20 años.
• Genes Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se adquiere con un estilo autosómico dominante, lo que significa que debe heredar solo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para establecer la enfermedad. Si tiene la mutación, la posibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 por ciento.
  El análisis genético en personas con iatrogénica y vCJD sugiere que adquirir copias idénticas de ciertas variaciones del gen del prión podría aumentar su riesgo de establecer CJD si estás expuesto a tejido contaminado.
• Exposición directa a tejido contaminado . Las personas que han obtenido la hormona del crecimiento humano derivada de las glándulas pituitarias humanas o que han tenido injertos de tejido que cubre el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de contraer ECJ iatrogénica.
  El riesgo de contraer vCJD por comer carne infectada es difícil de determinar En general, si los países están implementando efectivamente medidas de salud pública, el riesgo es virtualmente inexistente.

Complicaciones de CJD

Al igual que otras causas de demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob impacta excepcionalmente tanto en el cerebro como en el cuerpo, aunque CJD y sus variantes generalmente progresan mucho más rápidamente. Las personas con CJD generalmente se retiran de sus amigos y familiares y eventualmente pierden la capacidad de reconocerlas o conectarse con ellas. Asimismo, pierden la capacidad de cuidarse solos y muchos finalmente caen en coma. La enfermedad finalmente es fatal.

¿Cómo se previene la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

No se conoce un método para prevenir la CJD esporádica. Si usted tiene antecedentes familiares de enfermedad neurológica, puede ganar hablando con un terapeuta genético, que puede ayudarlo a organizar los riesgos asociados con su circunstancia.

1. Prevención de la CJD iatrogénica

Las instalaciones sanitarias y otras instituciones médicas siguen políticas explícitas para prevenir la CJD iatrogénica. Estas medidas han incluido:

• Uso único de la hormona del desarrollo humana sintética, en lugar del tipo derivado de las glándulas pituitarias humanas
• Destrucción de instrumentos quirúrgicos utilizados en el cerebro o el tejido nervioso de alguien con CJD conocida o sospechada
• -use sets para back grifos (fugas lumbares).

Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición directa a CJD o vCJD no son elegibles para contribuir con sangre. Esta formado por personas que:

• pasaron 5 años o más en Francia desde 1980.
• Han recibido un injerto de cerebro de duramadre.
• Han inyectado insulina bovina dado que en 1980.
• Han obtenido la hormona del desarrollo humano .
• Recibió una transfusión de sangre en el Reino Unido desde 1980.
• Tiene un ser querido biológico que ha sido detectado con CJD.
• Pasó un mínimo de 3 meses en el Reino Unido desde 1980 hasta 1996.

2. Prevención de vCJDEl riesgo de contraer vCJD en los Estados Unidos sigue siendo increíblemente bajo.

Solo 3 casos han sido reportados en los Estados Unidos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, una sólida prueba recomienda que estos casos fueron adquiridos en el extranjero: dos en el Reino Unido y uno en Arabia Saudita.En el Reino Unido, donde la mayoría de los casos de vCJD se han producido, menos de 200 casos han sido reportados. La ocurrencia de CJD alcanzó su punto máximo entre 1999 y 2000 y ha estado disminuyendo desde entonces.

3. Manejo de fuentes prospectivas de vCJD

La ​​mayoría de las naciones han tomado medidas para evitar que el tejido infectado con EEB entre en el suministro de alimentos, que consiste en:

• Restricciones estrictas a la importación de ganado de países donde la EEB es común.
• Restricciones a la alimentación animal.
• Tratamientos estrictos para el manejo de animales enfermos.
• Métodos de vigilancia y prueba para rastrear la salud del ganado.
• Limitaciones a las que se pueden procesar partes del ganado para la alimentación.

¿Cómo está Creutzfeldt-Jakob? ¿Una enfermedad identificada?

Solo una biopsia cerebral o un examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia) pueden confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico médico preciso basado en su historial médico e individual, un examen neurológico y pruebas de diagnóstico específicas.

El examen es más probable que revele síntomas particulares tales como espasmos y espasmos musculares, reflejos inusuales y coordinación cuestiones. Las personas con CJD también pueden tener áreas de ceguera y modificaciones en la comprensión visual y espacial.

Además, los médicos utilizan con frecuencia estas pruebas para ayudar a identificar CJD:

• Electroencefalograma (EEG) . Usando electrodos colocados en su cuero cabelludo, esta prueba mide la actividad eléctrica de su cerebro. Las personas con CJD y vCJD muestran un patrón característicamente inusual.
• MRI . Esta estrategia de imágenes utiliza ondas de radio y un campo electromagnético para crear imágenes transversales de su cabeza y cuerpo. Es especialmente útil para detectar afecciones cerebrales debido a sus imágenes de alta resolución de la materia blanca y gris del cerebro.
• Pruebas de fluido espinal . El fluido cerebral posterior rodea y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar comúnmente conocida como espina dorsal, los médicos usan una aguja para extraer una pequeña cantidad de este líquido para la prueba. La presencia de una proteína específica en el líquido de la espalda suele ser un indicador de ECJ o vECJ.

Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. De hecho, se han evaluado una variedad de medicamentos, incluidos esteroides, antibióticos y representantes antivirales, y no han mostrado ventajas. Por eso, los médicos se concentran en minimizar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades sean lo más cómodas posible.