Qué es la expectativa de vida de la Fibrosis Quística

Qué causa la Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad que se da a través de las familias. Se desencadena por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso, llamado moco. Este moco se acumula en los conductos respiratorios de los pulmones y el páncreas.

La acumulación de moco da como resultado infecciones pulmonares potencialmente mortales y problemas importantes de digestión. La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo de un hombre.

Muchas personas traen un gen de fibrosis quística, pero no tienen síntomas. Esto se debe al hecho de que una persona con fibrosis quística debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses blancos tienen el gen de la fibrosis quística. Es más común entre los descendientes del norte o del principal de Europa.

A los 2 años se detectan muchos niños con fibrosis quística. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta los 18 años o más. Estos niños con frecuencia tienen un tipo más leve de la enfermedad.

Síntomas de la Fibrosis Quística

Los síntomas en recién nacidos pueden consistir en:

• Retraso en el desarrollo
• Falta de aumento de peso normalmente durante la infancia
• Sin evacuaciones intestinales en las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel salada

Los síntomas asociados con la función intestinal pueden consistir en:

• Dolor en el vientre por estreñimiento severo
• Aumento de gases, hinchazón o una panza que parece distendida (hinchada) .
• Náuseas y pérdida de apetito.
• Heces que son de color pálido o de color arcilla, olor desagradable, tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales podrían consiste en:

• Tos o aumento del moco en los senos o los pulmones.
• Cansancio.
• Congestión nasal causada por pólipos nasales.
• Episodios repetidos de neumonía (los síntomas de la neumonía en alguien con fibrosis quística consisten en fiebre , aumento de tos y shortne ss de aliento, aumento de moco y pérdida de apetito).
• Dolor sinusal o presión causada por infección o pólipos.

Síntomas que pueden verse más adelante en la vida:

• Infertilidad (en hombres). Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
• Síntomas respiratorios.
• Dedos en palillo.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Se realiza un análisis de sangre para ayudar a encontrar la fibrosis quística. La prueba busca cambios en el gen de la fibrosis quística. Otras pruebas utilizadas para detectar la fibrosis quística consisten en:

• La prueba del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba estándar de detección del recién nacido para la fibrosis quística. Un alto nivel de IRT sugiere posible fibrosis quística y necesita más pruebas.
• La prueba de sudor con cloruro es la prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del individuo significa la enfermedad.

Otras pruebas que determinan problemas que pueden asociarse con la fibrosis quística consisten en:

• Prueba de estimulación de secretina.
• Prueba de grasa fecal.
• Tripsina y quimotripsina en heces.
• Radiografía de tórax o tomografía computarizada.
• Medición de la función pancreática.
• Pruebas de función pulmonar.
• Serie de GI superior y de intestino delgado.

Tratamiento de fibrosis quística

El diagnóstico médico de la fibrosis quística y el plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El seguimiento y seguimiento son extremadamente importantes. Cuando sea posible, se debe tener cuidado en un centro especializado en fibrosis quística. Cuando los niños maduran, deben mudarse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para problemas pulmonares incluye:

• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV) anual (Consulte a su proveedor de servicios de salud).
• Otros medicamentos que se ofrecen mediante un tratamiento de respiración para diluir la mucosidad y facilitar la tos son
• enzima DNAse. terapia y opciones de sal altamente concentradas (solución salina hipertónica).
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Antibióticos para evitar y tratar infecciones pulmonares y sinusales. Se pueden tomar por vía oral, o administrarse por vía intravenosa o mediante tratamientos de respiración. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis son frecuentemente más altas que lo normal.
• Puede que se necesite una terapia de oxígeno a medida que la enfermedad pulmonar empeora.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir la mucosidad. Esto hace que sea más fácil toser la mucosidad de los pulmones.

Estas técnicas consisten en:

• Actividad o ejercicio que hace que respire profundamente.
• Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de demasiado moco.
• Percusión manual de tórax (o fisioterapia de tórax), en la que un miembro de la familia o un terapeuta aplaude ligeramente el tórax, la espalda y el área debajo de los brazos del paciente.

El tratamiento para problemas intestinales y dietéticos puede Incluye:

• Una dieta única alta en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber las grasas y las proteínas, que se toman con cada comida.
• Complementos vitamínicos, particularmente vitaminas A, D, E y K.
• Su proveedor de servicios puede recomendar otros tratamientos si tiene heces muy difíciles.

Ivacaftor es un medicamento que trata tipos particulares de fibrosis quística. Mejora la función de uno de los genes defectuosos que causa la fibrosis quística. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. Otros síntomas de fibrosis quística también se mejoran.

El cuidado y la vigilancia en el hogar deben consistir en:

• Prevenir el humo, el polvo, la suciedad, los humos, los productos químicos domésticos, el humo de la chimenea y el moho.
• una gran cantidad de líquidos, especialmente para bebés y niños en celo, cuando hay diarrea o heces blandas, o durante el ejercicio adicional.
• Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Opciones listas para nadar, correr y andar en bicicleta.
• Despejando o levantando moco o secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces al día.
• Los pacientes, las familias y los cuidadores deben averiguar sobre la realización de la percusión del tórax y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Beneficios de los grupos de apoyo para la Fibrosis Quística

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un sistema de apoyo para la fibrosis quística. Mostrar a otros que tienen experiencias y problemas en común puede ayudar a su hogar a no sentirse solo.

¿Qué es la esperanza de vida de la fibrosis quística?

Muchos niños con fibrosis quística permanecen saludables hasta que maduran. Tienen la posibilidad de participar en muchas actividades y asistir a la escuela. Numerosos adultos jóvenes con fibrosis quística llegan a la universidad o descubren trabajos.

La enfermedad pulmonar finalmente se intensifica hasta el punto en que el individuo está discapacitado. Hoy en día, la esperanza de vida típica de las personas con fibrosis quística que viven en la adultez tiene 37 años *.

La muerte se desencadena con mayor frecuencia por complicaciones pulmonares.

Fibrosis quística Posibles complicaciones

Las más comunes La complicación es una infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones consisten en:

• Enfermedad hepática o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar.
• Insuficiencia respiratoria crónica.
• Tos con sangre.
• Pólipos nasales y sinusitis .
• Infertilidad.
• Desnutrición.
• Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale).
• Neumotórax.
• Diabetes.
• Neumonía que sigue reapareciendo.
• Osteoporosis y artritis .
• Problemas intestinales, como cálculos biliares, obstrucción del tracto digestivo y prolapso rectal.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su compañía si un bebé o niño tiene síntomas de fibrosis quística y experiencias:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o la sangre en el esputo, anorexia nerviosa u otros signos de neumonía.
• Aumento de la reducción de peso.
• defecación o deposiciones más frecuentes que son de mal olor o tener más mucosidad.
• Hinchazón del vientre o aumento de la hinchazón.

Llame a su proveedor si una persona con fibrosis quística establece nuevos síntomas o si los síntomas empeoran, especialmente problemas respiratorios graves o tos con sangre.

Medidas de prevención de la fibrosis quística

La fibrosis quística no se puede evitar. La evaluación de aquellos con un historial familiar de la enfermedad puede identificar el gen de fibrosis quística en numerosos proveedores.