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La fiebre mediterránea familiar se caracteriza por ataques recurrentes de inflamación dolorosa, dolor abdominal, fiebre y artritis . La fiebre mediterránea familiar es una de las familias de trastornos autoinflamatorios en expansión actualmente. Se originó hace más de 2000 años en Asia occidental y comenzó a extenderse a la cuenca mediterránea.
No existe cura para la fiebre mediterránea familiar. Sin embargo, se trata sintomáticamente con colchicina de por vida.
¿Cuáles son las causas de la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar es causada por ciertas mutaciones genéticas. Se hereda genéticamente a los hijos de sus padres. La fiebre mediterránea familiar generalmente es causada por mutaciones que ocurren en un gen específico llamado MEFV (fiebre mediterránea). Sin embargo, muchas otras mutaciones son similares a la fiebre mediterránea familiar. Estas mutaciones genéticas interfieren con el proceso de inflamación en los individuos afectados.
¿Cuáles son los síntomas de la fiebre mediterránea familiar?
El paciente experimentaría el primer episodio de fiebre mediterránea familiar en la infancia o la adolescencia. Muchas personas experimentan el primer episodio a la edad de 20 años.
Los síntomas de la fiebre mediterránea familiar generalmente duran de 1 a 3 días. Sin embargo, los ataques de artritis duran de semanas a meses. La persona afectada de fiebre mediterránea familiar permanece libre de síntomas entre los episodios.
A continuación, se enumeran los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar:
- Una erupción roja en las piernas, especialmente debajo de las rodillas.
- Escroto hinchado y sensible
- Dolor abdominal
- Dolor de pecho
- Estreñimiento seguido de diarrea
- Fiebre
- Dolores musculares
- Dolor e hinchazón de las articulaciones.
La gravedad de la fiebre mediterránea familiar varía de una persona a otra. Algunos pacientes experimentan signos y síntomas graves, mientras que otros experimentan una forma leve de fiebre mediterránea familiar.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la fiebre mediterránea familiar?
Cualquiera puede desarrollar fiebre mediterránea familiar, pero ciertos factores aumentan la probabilidad de padecer esta afección. Los factores de riesgo de la fiebre mediterránea familiar incluyen:
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Historia familiar:
Tener antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar aumenta el riesgo de desarrollar esta afección.
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Ser de ascendencia mediterránea:
Existe un alto riesgo de desarrollar fiebre mediterránea familiar para judíos sefardíes, árabes, italianos, armenios, turcos y otros pertenecientes a la región mediterránea.
¿Cuáles son las complicaciones de la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar conduce a complicaciones a largo plazo si no se trata. Estas complicaciones suelen afectar a los riñones, el bazo, el hígado y el tracto gastrointestinal.
Las siguientes son las complicaciones de la fiebre mediterránea familiar:
- Amiloidosis secundaria
Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, el cuerpo produce una proteína anormal llamada amiloide A. Esta proteína se acumula en el cuerpo y daña los órganos.
- Dolores en las articulaciones:
La artritis de rodillas, tobillos, caderas y codos es común en personas afectadas por la fiebre mediterránea familiar.
- Infertilidad en mujeres:
La fiebre mediterránea familiar causa inflamación en el cuerpo, incluidos los órganos reproductores femeninos, lo que causa infertilidad.
- Daño en el riñón
La amiloidosis afecta negativamente las funciones de los riñones, lo que provoca el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico es la afección en la que se daña el sistema de filtrado de los riñones.
El síndrome nefrótico conduce además a la formación de coágulos de sangre en los riñones o insuficiencia renal.
¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?
Se tienen en cuenta varios factores para el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Son los siguientes:
Examen físico:
El médico examina físicamente al paciente en busca de signos y síntomas de fiebre mediterránea familiar. También se obtienen los detalles relacionados con los antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar.
Prueba de sangre:
Se recomiendan los análisis de sangre para detectar la presencia de ciertos marcadores inflamatorios. Se recolecta la muestra de sangre del paciente y se analiza para los siguientes parámetros:
- Albúmina en la orina
- Sangre en la orina
- Proteína C-reactiva
- Velocidad de sedimentación globular
- Fibrinógeno plasmático
- Haptoglobina sérica
- recuento de glóbulos blancos
Prueba genética:
Se recomiendan las pruebas genéticas de la fiebre mediterránea para detectar la presencia de mutaciones que causan la fiebre mediterránea familiar.
¿Cómo se trata la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar se trata sintomáticamente. El tratamiento tiene como objetivo controlar los signos y síntomas de la enfermedad.
Medicamentos:
Tratamiento de episodios agudos:
- El paciente se hidrata con solución salina intravenosa.
- Los episodios de fiebre e inflamación se tratan con antiinflamatorios no esteroideos.
- El dolor se trata con AINE, paracetamol, dipirona u otros analgésicos adecuados.
- La insuficiencia renal causada en la fiebre mediterránea familiar se trata mediante un plan de tratamiento específico para el riñón, incluido el trasplante de riñón.
Terapia de Colchine:
Según la gravedad de la enfermedad y las mutaciones identificadas, el paciente necesitaría terapia con colchina de por vida. Este fármaco previene los ataques inflamatorios y el depósito de amiloide. Los pacientes se controlan para detectar proteínas en la orina cada seis meses.
Los casos graves de inflamación y / o proteinuria causados por amiloidosis se tratan con colchicina. Los pacientes que no responden a la terapia oral se tratan con colchicina intravenosa. Sin embargo, la colchicina no se usa para tratar la fiebre mediterránea familiar aguda.
Otros:
En algunos casos, con la terapia con colchicina, los signos y síntomas del paciente no se controlan. En estos casos, se utilizan otros medicamentos como el rilonacept y la nakinra para reducir la inflamación.
¿Cómo se previenen las complicaciones de la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar puede causar complicaciones a largo plazo si no se trata. Tratar las complicaciones es bastante desafiante. Las complicaciones de la fiebre mediterránea familiar se pueden prevenir mediante los siguientes enfoques:
Prevención primaria:
En este método, la población general se analiza en busca de mutaciones altamente prevalentes que causan diversas enfermedades autoinmunes, incluida la fiebre mediterránea familiar.
Prevención secundaria:
La colchicina se usa como terapia de mantenimiento para suprimir los ataques de fiebre mediterránea familiar y estabilizar la proteinuria en pacientes con nefropatía amiloide.
Sin embargo, la detección precoz de los síntomas y el tratamiento oportuno de la fiebre mediterránea familiar ayuda a prevenir complicaciones.