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Los padres deben estar atentos ya que hay muchas enfermedades raras que afectan a los niños. Los pediatras han observado más de 1000 enfermedades raras que afectan a los niños. Aquí hay una lista de algunas enfermedades raras que son terminales, pero la calidad de vida de los niños afectados puede mejorar con cuidados paliativos.
1. Enfermedad de Batten (Lipofuscinosis Ceroide Neuronal)
Esta enfermedad que afecta el sistema nervioso comienza entre los 5 y los 10 años de edad en niños y niñas. Los síntomas incluyen pérdida de visión y convulsiones. Además, hay una pérdida de control muscular y un desperdicio de tejido cerebral. La demencia es la última etapa de la enfermedad de Batten. No hay tratamiento disponible para esta enfermedad y los pacientes mueren dentro de los 30 años de edad.
2. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Esta condición es predominante en los bebés varones. Los músculos voluntarios del cuerpo humano se ven afectados y el movimiento está restringido. A medida que avanza la enfermedad, los músculos del corazón y los pulmones se ven afectados y el niño experimenta dificultades para respirar. La DMD se puede identificar cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr. La vida útil máxima es de 30 años.
3. Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico
Esta enfermedad es un defecto cardíaco congénito poco común en el que el ventrículo izquierdo no crece correctamente. Ocurre en 1 de cada 5000 niños. Los bebés experimentan somnolencia, dificultad para respirar, comer y siguen estando gravemente enfermos.
4. Enfermedad pulmonar intersticial infantil
Este es un término general que se utiliza para agrupar enfermedades pulmonares raras que afectan a niños / bebés. Estas enfermedades dañan los pulmones al dañar los tejidos alrededor de los alvéolos, los alvéolos, las vías respiratorias y los bronquios. El niño sufre de dificultad para respirar, función pulmonar reducida y niveles reducidos de SpO2. Hasta ahora, no existe cura para esta enfermedad.
5. Enfermedad por inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
El defecto genético afecta la producción de células inmunitarias en el feto y, por lo tanto, los niños con SCID no pueden combatir ninguna infección por cuerpos extraños que causan enfermedades. Cualquier infección puede resultar fatal para estos niños. Los niños SCID deben mantenerse en un ambiente estéril aislado. Se le conoce comúnmente como síndrome del “niño en una burbuja”.
6. Enfermedad del cangrejo
Esta enfermedad afecta las células nerviosas y causa daño a las células nerviosas. Da como resultado el daño del tono muscular, daño a la vista y al oído. Hay 4 subtipos de enfermedad de Krabbe, cada uno de los cuales afecta a niños de diferentes edades. El tipo 1 afecta a niños de entre 3 y 6 meses. Esta enfermedad es fatal y la muerte infantil ocurre dentro de los 6 meses posteriores a la progresión de la enfermedad.
7. Neuroblastoma (cáncer infantil)
Esta enfermedad afecta a unos 100 niños en todo el mundo cada año. Este es un cáncer poco común y agresivo que se puede propagar rápidamente. Esta enfermedad afecta a niños menores de cinco años y también antes del nacimiento. La supervivencia a largo plazo de un niño con neuroblastoma avanzado es difícil porque los tratamientos también tienen efectos secundarios.
Para concienciar a los padres y mejorar el acceso al tratamiento, el último día de febrero se celebra como el Día de las Enfermedades Raras. La Organización Europea de Enfermedades Raras inició inicialmente esta rutina de concientización en 2008 y en 2009, este proyecto fue reconocido mundialmente por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).