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enfermedad de Canavan es entre el grupo de trastorno degenerativo genético conocido como Leukodystrophies que es una degeneración de la sustancia blanca o la mielina proteger el axón de la neurona.
enfermedad de Canavan es un trastorno raro y mortal en la infancia caracterizado por el avance en el daño en el cerebro y las fibras nerviosas. Esta enfermedad está ligada a un deterioro de la sustancia blanca o la mielina en el cerebro que funciona en la protección de cada nervio en el cable de cerebro y la médula para mantener la correcta transmisión de los impulsos nerviosos en el cuerpo.
Esta enfermedad fue identificada por primera vez en 1931 por un médico estadounidense y el patólogo llamado Dr. Myrtelle Canavan después de que ella ha estudiado un niño que murió y se descubrió que tenía un tejido esponjoso en el cerebro. El gen implicado en la enfermedad fue más tarde identificado en 1993 por el Dr. maik después de muestras de tejido de dos hermanos afectados por la enfermedad fue dado a Dr. Matalon para la investigación y el estudio.
La enfermedad de Canavan es el trastorno neurológico degenerativo más común en la infancia, sin predilección por razas aunque la enfermedad es más común en niños de Judios Ashkenazi. La esperanza de vida en niños con enfermedad de Canavan es por lo general hasta los 4 años de edad, aunque hay algunos niños que sobrevivieron hasta la adolescencia a los 20 años de edad.
La enfermedad de Canavan es una enfermedad neurológica genética que es común en la infancia y el inicio de la manifestación de la enfermedad por lo general comienza a hacerse evidente durante el 3 er mes de vida y progresa rápidamente. Inicialmente, el rápido aumento de la circunferencia de la cabeza es evidente incluyendo la incapacidad de control de la cabeza del niño. El hito de desarrollo del niño con la enfermedad de Canavan se ve afectada en gran medida ya que la enfermedad está causando daño progresivo al cerebro y las fibras nerviosas del cerebro. El síntoma general de la enfermedad puede variar sin embargo aunque los síntomas generales y comunes incluyen los siguientes:
- Rápido aumento en la circunferencia de la cabeza, especialmente durante la infancia temprana
- La falta o la incapacidad en control de la cabeza
- sin desarrollar las habilidades motoras o pueden perder habilidades motoras adquiridas previamente
- Retraso en el desarrollo debido a la dificultad en la alimentación y la deglución
- regurgitación nasal de alimentos
- postura irregular de los brazos flexionados y las piernas rectas
- tono muscular atípicos como flacidez o rigidez especialmente en el músculo del cuello
- Visual capacidad de respuesta se reduce o ceguera puede ocurrir durante un período de tiempo
- Incapacidad para percibir la pérdida de audición o sonido se produce también
- Los episodios de convulsión
Los niños con enfermedad de Canavan son por lo general tranquila y apáticos y suelen ser irritable. A menudo carecen de energía y son lentos. El niño también puede sufrir de convulsiones, ceguera, sordera y, probablemente, la parálisis. Los hitos del desarrollo disminuye a medida que las habilidades motoras básicas del niño se pierden incluyendo retraso mental del niño que es habitual en la enfermedad de Canavan. Se espera que un niño no puede vivir más de 10 años de edad o por lo general muere antes de llegar a la edad de 4 especialmente a aquellos que no reciben ningún tipo de tratamiento y terapia.
causas
enfermedad de Canavan se encuentra entre el grupo de trastornos genéticos llamado Leukodystrophies en el que este trastorno genético causa daño y la imperfección de la vaina de mielina que sirve para proteger las fibras nerviosas. enfermedad de Canavan es el resultado de una mutación en el gen conocido como ASPA que funciona en la producción de una enzima llamada aspartoacilasa. La mutación en el gen ASPA inhibe la descomposición normal de NAA o N-acetil-L-ácido aspártico que más tarde conduce a la deformación de la vaina de mielina, mientras que el sistema nervioso de un bebé se está desarrollando. El daño en el cerebro en la enfermedad de Canavan es el resultado de la destrucción en la vaina de mielina cuando las fibras nerviosas se dejan sin protección haciendo que la vaina de mielina a funcionar mal y posteriormente mueren en el proceso.
enzima aspartoacilasa que es responsable de la producción de gen ASPA es la implicada principalmente para la interrupción de la descomposición normal de aspartato N-acetil conduce a su producción excesiva resultante a daños en la vaina de mielina.
Funciones vaina de mielina aislante en el axón de las neuronas vital para el correcto funcionamiento de la fibra nerviosa en la transmisión de impulsos al cuerpo. Mielinización o la formación de vaina de mielina se produce normalmente durante la 14 ª semana de gestación o el desarrollo fetal aunque la formación es por lo general poco hasta en el momento del nacimiento. Vaina de mielina se produce rápidamente en el momento de la infancia hasta que el niño llega a la adolescencia.
mutación genética de ASPA es heredado por un descendiente de una manera autosómica recesiva. Es probable que un niño puede heredar la enfermedad cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso. La enfermedad, sin embargo, es más común en personas de ascendencia Ashkenazi Judio aunque las personas de otros orígenes étnicos también pueden ser afectadas.
Diagnóstico
El cerebro se caracteriza con una degeneración esponjosa en la enfermedad de Canavan como resultado de la vaina de mielina defectuoso y deformado que debería haber sido protegiendo las fibras nerviosas. El sello distintivo de la enfermedad sin embargo, es una elevación en los niveles de ácido N-acetilaspártico resultante de una enzima aspartoacilasa defectuoso. Es en la detección de niveles de esta enzima que la enfermedad de Canavan se puede diagnosticar a través de muestras de células de la piel o a través de muestras de sangre como se realiza en pruebas genéticas.
Manifestación de la enfermedad de Canavan ocurre generalmente durante la primera infancia o en el 3 er mes de vida. La manifestación clínica se observó para el diagnóstico tales como presentación de rigidez de las articulaciones e hiperreflexia incluyendo así la presencia de atrofia óptica.
cribado prenatal está recomendado para el análisis de ADN especialmente a las parejas de fondo Ashkenazi y parejas presuntos portadores del gen mutado.
Tratamiento
La cura exacta o tratamiento para la enfermedad de Canavan no ha sido identificado, excepto para el objetivo del tratamiento para los síntomas de la enfermedad. También se está prestando atención de apoyo para el paciente, así como el apoyo a la familia del paciente.
citrato de litio es un fármaco experimental que se utiliza para reducir los niveles de aspartato N-acetil aunque este fármaco todavía está siendo investigado. Otros fármacos para el tratamiento de la enfermedad de Canavan también se está experimentando y estudiados.
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