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La distonía es un trastorno persistente del movimiento involuntario que provoca contracciones musculares incontrolables. La distonía produce movimientos repetidos y posturas inusuales. Es un trastorno del movimiento neurológico que puede afectar a personas de cualquier edad. Las mujeres son más propensas al riesgo de distonía que los hombres. Aunque la distonía no es un trastorno potencialmente mortal, puede mostrar un impacto severo en las actividades diarias. Aunque la distonía es un trastorno crónico, no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida de la persona.
¿Qué es la distonía?
La distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento que se caracterizan por contracciones musculares constantes. Estas contracciones musculares continuas provocan torsiones y espasmos musculares involuntarios. La distonía puede afectar los músculos de una parte del cuerpo o un grupo de músculos de las partes adyacentes.
En algunas personas, los síntomas de la distonía pueden involucrar músculos de todo el cuerpo y causar temblores o posturas incómodas. Si la distonía se desarrolla durante la infancia, puede aumentar las posibilidades de discapacidad en los niños.
Según la parte del cuerpo afectada, la distonía se puede clasificar como:
- Distonía generalizada : afecta a ambas piernas o, a veces, a todas las partes del cuerpo.
- Distonía focal : afecta a una parte específica del cuerpo.
- Distonía segmentaria : afecta a dos o más partes conectadas (adyacentes) del cuerpo.
- Distonía multifocal : afecta a dos o más partes no conectadas del cuerpo.
- Hemidystonia : afecta el brazo y la pierna (medio lado) de un lado del cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la distonía?
No se ha identificado la causa exacta de la distonía. Sin embargo, se supone que la distonía se debe a problemas en los ganglios basales del cerebro. Un ganglio basal es un área específica del cerebro, que está destinada a iniciar las contracciones musculares del cuerpo. Cualquier daño causado a los ganglios basales puede resultar en distonía. El daño puede deberse a una de las siguientes condiciones:
- Trauma cerebral
- Falta de oxígeno
- Golpe
- Enfermedad de Wilson
- Intoxicación por monóxido de carbono
- enfermedad de Parkinson
- Parálisis cerebral
- enfermedad de Huntington
- Esclerosis múltiple
- Infecciones (encefalitis o tuberculosis)
- Envenenamiento por metales pesados
- Reacciones a ciertos medicamentos.
Síntomas de distonía:
Los síntomas de la distonía pueden ocurrir en un área específica del cuerpo o pueden generalizarse en todo el cuerpo. Por lo general, los síntomas pueden variar de leves a graves y afectar a cualquier parte del cuerpo. Los síntomas incluyen:
- Calambres en los pies
- Movimiento involuntario del cuello.
- Espasmos en los músculos de la mandíbula
- Parpadeo incontrolable de ojos
- Habla arrastrada
- Dificultad para comer y tragar
- Dificultad para respirar
Algunos de los síntomas, como la fatiga, el estrés y la ansiedad, pueden empeorar la afección.
Factores de riesgo de distonía:
La falta de comunicación efectiva dentro de un grupo de células que están asociadas con los movimientos voluntarios puede resultar en distonía. Los factores que aumentan el riesgo de desarrollar distonía incluyen:
- Las personas con mutaciones del gen DYT1 tienen un mayor riesgo de distonía
- Las lesiones de nacimiento pueden aumentar el riesgo de distonía
- Las personas con antecedentes de tumores tienen un mayor riesgo de contraer la afección.
- Personas que utilizan movimientos precisos de las manos en los lugares de trabajo, como artistas, músicos, ingenieros)
- Las personas con antecedentes familiares de distonía tienen un mayor riesgo de adquirir la afección.
- El uso de medicamentos neurolépticos puede aumentar el riesgo de distonía.
Complicaciones de la distonía:
En algunas personas, la distonía puede desarrollar la constricción de los tendones. Las siguientes son las complicaciones de la distonía:
- Las discapacidades físicas pueden tener un impacto adverso en las actividades diarias
- La distonía puede resultar en movimientos difíciles de la mandíbula, lo que puede causar problemas para tragar y hablar.
- La contracción constante de los músculos puede provocar dolor intenso y fatiga.
- La distonía hace que la persona se mantenga alejada de las actividades sociales.
- La distonía puede afectar temporal o permanentemente la movilidad.
Diagnóstico de distonía
Para diagnosticar la distonía, el médico realizaría un examen físico y revisaría el historial médico del paciente. Más del 44% de los pacientes diagnosticados con distonía tenían antecedentes familiares de trastornos del movimiento. El médico también revisará la aparición de los síntomas. El médico recomendaría las siguientes pruebas para diagnosticar la afección. Incluyen:
Pruebas de sangre u orina: se recolectará una muestra de sangre u orina para confesar la presencia de toxinas y otras condiciones en la muestra.
Pruebas de imágenes: el médico recomendaría procedimientos de imágenes, como tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM). Estas pruebas ayudan a identificar la presencia de tumores, lesiones, signos de accidente cerebrovascular o cualquier otra anomalía en el cerebro.
Electromiografía (EMG): la electromiografía ayuda a determinar las anomalías neuromusculares. Mientras se realiza el electromiograma, se inserta una aguja (electrodo) en el músculo, que transmite las señales eléctricas, lo que hace que los músculos se contraigan y relajen. Estas señales eléctricas se transfieren a gráficos o valores numéricos.
Análisis de líquido: el médico recolectaría una muestra de líquido cefalorraquídeo y realizaría un análisis de muestra para diagnosticar la distonía.
Pruebas genéticas: este procedimiento se realiza principalmente para pacientes con antecedentes familiares de distonía. Ayuda a identificar si el paciente es portador del gen DYT1.
Tratamiento de la distonía:
El tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas de la distonía. El médico recomendaría una opción de tratamiento adecuada según el tipo de distonía y la gravedad de la afección. Las opciones de tratamiento para la distonía incluyen:
Medicamentos: el médico prescribirá los siguientes medicamentos para reducir o eliminar las contracciones musculares.
- Los fármacos dopaminérgicos, como la combinación de carbidopa y levodopa, mejoran los niveles de dopamina en el cerebro.
- Los medicamentos anticolinérgicos como el trihexifenidilo, la prociclidina y la benztropina controlan el efecto de la acetilcolina, controlando así los espasmos y temblores musculares.
- Se recetan medicamentos como baclofeno, clonazepam y diazepam para reducir la neurotransmisión.
Intervención quirúrgica:
- El médico recomendaría la estimulación cerebral profunda, donde los impulsos eléctricos se envían al cerebro para controlar las contracciones musculares.
- Se puede realizar otro método quirúrgico conocido como cirugía de denervación selectiva para controlar los espasmos musculares.
Terapia: el médico recomendaría fisioterapia para aliviar los síntomas de la distonía. Estirar o masajear ayuda a aliviar el dolor muscular. El médico sugeriría terapia del habla si la distonía afecta la voz de un paciente.
Prevención de la distonía:
Seguir ciertas medidas de estilo de vida puede ayudar a disminuir la incidencia de distonía secundaria. Las medidas preventivas de la distonía secundaria incluyen:
- Practique ejercicios de estiramiento regulares para prevenir el entumecimiento y las contracciones de los músculos.
- Evite sentarse en la misma postura durante más tiempo
- Caminar regularmente ayudará a superar los espasmos musculares.
- Evite los medicamentos que interfieren con las actividades neuromusculares.