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¿Qué es el síndrome de Zellweger?
Esta es sólo una de cuatro enfermedades relacionadas denominadas enfermedades de la biogénesis de peroxisomas . Estos trastornos se dividen a su vez en dos grupos y ésta es la enfermedad más grave en el trastorno del espectro Zellweger grupo. En este grupo, además de síndrome de Zellweger también hay enfermedad Refsum infantil , que es el tipo severo menos, y la adrenoleucodistrofia neonatal. Síndrome de Zellweger es un trastorno multisistémico raro. Cuando una persona tiene este trastorno puede afectar a la mayor parte de los órganos de su cuerpo y, a menudo dar lugar a complicaciones potencialmente mortales durante la infancia. Este desorden médico por lo general afecta a los bebés. Síndrome de Zellweger fue nombrado después de un pediatra suizo-americano, Hans Zellweger, que también era un profesor de Pediatría y Genética en la Universidad de Iowa.
Los síntomas del síndrome de Zellweger
Los síntomas de este trastorno normalmente se volverán evidentes, ya sea durante las primeras horas o los primeros días de su vida. Algunos de los síntomas que el niño pueda tener son:
- Falta de tonicidad muscular llamado hipotonía.
- Las dificultades en la alimentación o tener habilidades de succión pobres.
- convulsiones
- quistes hígado junto con disfunción hepática.
- La pérdida de audición y visión.
- Algunos de los bebés pueden tener una cabeza que es ya sea anormalmente grande, llamada macrocefalia, o anormalmente pequeña llamada microcefalia.
- Las cataratas
- Glaucoma
- Nistagmo que es movimientos rápidos de los ojos que no son controlables.
- Los niveles elevados de hierro y cobre en la sangre
- Ictericia
- Al no tener la capacidad de moverse
- Hemorragia gastrointestinal
También habrá distintas características faciales tales como:
- Que tiene una cara aplanada.
- Tener un puente nasal ancho.
- Tener una frente alta.
- Que tienen hasta fisuras palpebrales inclinadas que es el espacio entre los márgenes de los párpados.
- Tener epicanto que es el pliegue de la piel del párpado superior que es más de ambos o uno de los ángulos interiores de su ojo.
- cantos de la ceja que son subdesarrollados.
- Ojos que se establecen a nivel.
También pueden tener otras características faciales. Muchos de los bebés que tienen síndrome de Zellweger pueden tener anormalidades esqueléticas como tener un gran espacio entre los huesos de sus lugares de huesos y el cráneo. La mayoría de estos niños muestran signos de retraso mental.
causas,Sindrome
Es causada por los cambios, o mutaciones, en cualquiera de los diversos genes que están implicados en la función propia y la creación de los peroxisomas. Estas son las estructuras que se encuentran en las células que están implicadas en muchos procesos químicos que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. En este momento hay doce diferentes genes conocidos, pero que podría haber más. sindrome zellweger Esto hace que el síndrome de Zellweger un trastorno que se conoce como una condición autosómica recesivalo que significa que esto es sólo una de las muchas maneras diferentes que un trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Cuando una persona tiene un trastorno autosómico recesivo, hay dos copias del gen anormal que tiene que estar presente para que el trastorno del desarrollo. Estas estructuras en las células son las que son responsables de la producción de ciertos labios que son importantes para la digestión y el sistema nervioso y para la distribución adecuada de los ácidos grasos. También son partes de la eliminación de residuos además de que ayudan con la función y el desarrollo de su cerebro. Se considera como una enfermedad congénita o hereditaria que es raro. Cuando uno o ambos padres son portadores de cualquiera de estos genes anormales hay un veinticinco por ciento de posibilidades de que van a tener un niño con síndrome de Zellweger por lo que esta es la razón por el consejo genético es tan importante antes de que la mujer se queda embarazada. Con cada embarazo de la mujer tiene hay un uno de cada cuatro posibilidades que tendrá un bebé con síndrome de Zellweger.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Zellweger se puede hacer mediante la medición de los compuestos metabólicos en la sangre del niño que puede ser aumentado si tienen este trastorno. También puede mostrar una disminución de los niveles de plasmalógenos después de que el bebé nace mediante análisis de sangre. Antes del nacimiento, es posible detectar los niveles de ácido grasos y la síntesis de plasmalógenos mediante la obtención de células en el fluido amnios. Esta prueba se llama una amniocentesis. Los padres que han tenido un hijo con este trastorno o que tienen un alto riesgo pueden tener un consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Tratamiento syndrome Zellweger
En este momento no existe una cura conocida para el síndrome de Zellweger y en la mayoría de los casos, el bebé va a morir. Tampoco hay curso estándar de tratamiento. Debido a este trastorno que ocurre durante el desarrollo fetal tratamiento para corregir el síndrome de Zellweger después del nacimiento será el tratamiento de los síntomas. Cualquier otro tratamiento después del nacimiento para corregir cualquiera de las anomalías que se presentan con síndrome de Zellweger es limitado. Las anormalidades neurológicas y metabólicas ya han ocurrido y no se puede revertir o fijo. Dado que la mayoría de los niños con este trastorno no viven más allá de los seis meses de vida, el tratamiento principal es asegurarse de que se mantienen cómodo. Hay algunos niños que viven los doce meses, pero la mayoría mueren a causa de la dificultad respiratoria, insuficiencia hepática, o hemorragia gastrointestinal.
