Espina bífida causas

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida (“columna vertebral hendida”) es una anomalía que afecta a la columna vertebral. La espina bífida avanza desde una hendidura, o abertura en forma de hendidura, en la parte posterior de los cimientos (las vértebras de la columna vertebral). En casos más severos, incluye la columna vertebral. La espina bífida es el más típico de un grupo de anormalidades conocidas como problemas del tubo neural, que afectan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

La espina bífida comienza en el útero, cuando los tejidos se pliegan para formar el tubo neural no cierre o no permanezca cerrado por completo. Esto causa una abertura en las vértebras, que rodea y protege la médula espinal. Esto ocurre simplemente unas pocas semanas (21 a 28 días) después de la concepción, generalmente antes de que la mujer entienda que está embarazada. Hay 3 tipos de espina bífida.

  • Espina bífida oculta : “Occulta” indica oculto, y el defecto no es perceptible. La espina bífida oculta rara vez está relacionada con problemas o síntomas. La espina bífida oculta generalmente se encuentra involuntariamente cuando la persona tiene una radiografía o resonancia magnética por alguna otra razón. La prevalencia de occulta no se comprende, pero es más probable que sea el tipo más común de espina bífida.
  • Meningocele : la membrana que rodea la médula espinal puede expandirse, produciendo una hinchazón o “Esto es típicamente indetectable a través del piel y no causa problemas. Si el canal trasero está hendido o “bifid”, el quiste puede expandirse y pertenecer al área de la superficie. En tales casos, dado que el quiste no encierra la columna vertebral, el cable no está expuesto. El tamaño del quiste varía, sin embargo, a menudo se puede extirpar quirúrgicamente si es necesario, sin dejar una discapacidad permanente. Este es un tipo inusual de espina bífida.
  • Espina bífida quística (mielomeningocele) : este es el tipo más complejo y severo de espina bífida. La espina bífida quística generalmente involucra problemas neurológicos que pueden ser extremadamente graves o incluso fatales. Un área de la columna vertebral y los nervios que se derivan del cordón están expuestos y son visibles en el exterior del cuerpo. O, si hay un quiste, limita parte del cordón y los nervios. Esta condición, que fue documentada 4000 años antes, representa la mayoría de los casos de espina bífida real.

El término “espina bífida” a menudo se utiliza indistintamente con mielomeningocele, ya que este es el tipo de espina bífida que causa la mayor parte del daño. Afortunadamente, la cirugía para la espina bífida es un tratamiento confiable en la mayoría de las personas. La mayoría de los bebés con columna vertebral abierta o mielomeningocele se someten a cirugía dentro de las primeras 48 horas de vida para cerrar el defecto. Se ofrecen antibióticos para prevenir la infección de la médula espinal y los nervios expuestos hasta que estas estructuras puedan asegurarse mediante cirugía.

Antes de que los antibióticos estuvieran disponibles, muchos niños que nacían con mielomeningocele fallecían no mucho después del nacimiento. Aquellos que sufrieron fueron significativamente discapacitados. Con un tratamiento moderno, prácticamente todos los niños con mielomeningocele logran pasar y la mayoría tiene la capacidad de vivir vidas eficientes con cierto grado de autosuficiencia. Incluso con estos tratamientos, sin embargo, muchos tienen algún grado de parálisis de las piernas a largo plazo y con frecuencia problemas con la función intestinal y de la vejiga. El nivel de parálisis depende de qué parte de la médula espinal esté incluida. Cuanto mayor es la falla en el cuerpo, más severa es la parálisis. La mayoría de los mielomeningocele se producen en las regiones lumbar (parte inferior de la espalda) y sacra (cóccix) de la columna vertebral.

La espina bífida es uno de los defectos de nacimiento graves más típicos, históricamente en 1 vida nacimiento por 1000 en los Estados Unidos. Las tasas de espina bífida son más altas en los hispanos y los blancos de descendencia europea que en los judíos asquenazíes, asiáticos y afroamericanos. Las tasas también son mayores entre las madres con problemas de salud específicos, como diabetes o convulsiones (tomando anticonvulsivos específicos), y sustancialmente mayores entre las parejas en las que al menos uno tiene espina bífida, y entre las parejas que ya han tenido un hijo con espina bífida .

Las perspectivas para la espina bífida en realidad han mejorado increíblemente en la última década. No solo las técnicas médicas avanzadas han mejorado la calidad de vida de las personas nacidas con espina bífida, sin embargo, las técnicas en desarrollo para el diagnóstico médico inicial incluso han abierto la posibilidad de una cirugía reparadora mientras están en el útero. Además, los estudios completados en la década de 1990 mostraron que el 70% de los casos de problemas del tubo neural podrían prevenirse con un consumo suficiente de ácido fólico instantáneamente antes y durante el embarazo temprano. Un programa extenuante de educación pública y bastión de alimentos populares con ácido fólico en los Estados Unidos ha reducido la tasa de problemas del tubo neural en solo unos pocos años.

Causas de la espina bífida

Ambos aspectos hereditarios (genética) y ambientales aspectos tales como la nutrición y la exposición directa a drogas peligrosas, probablemente se agreguen a la espina bífida. La espina bífida parece ser hereditaria, aunque con patrones mixtos de herencia. Tener un hijo con espina bífida aumenta las posibilidades de que otro niño también tenga espina bífida en 8 veces. En alrededor del 95% de los casos de espina bífida, sin embargo, no hay antecedentes familiares de defectos del tubo neural.

Un estudio de investigación ha recomendado que numerosos casos de espina bífida se pueden prevenir con suficiente ingesta de ácido fólico (folato) antes y durante el embarazo temprano. Sin embargo, las personas con espina bífida parecen tener un metabolismo anormal de ácido fólico. Esto sugiere que el problema subyacente en la espina bífida podría ser un defecto innato en el metabolismo del ácido fólico en lugar de una deficiencia fácil en este nutriente.

Síntomas de espina bífida

El meningocele y el mielomeningocele aparecen al nacer. Además del defecto evidente de la médula espinal, los síntomas se desencadenan por problemas de espina bífida. Los problemas más típicos consisten en lo siguiente:

  • Las personas con espina bífida oculta son casi siempre totalmente asintomáticas.
  • Incluso después de varias operaciones para remediar los problemas, algunas discapacidades generalmente continúan.
  • Numerosos grados de parálisis de las piernas , la curvatura de la columna vertebral (escoliosis), las deformidades de la cadera, el pie y las piernas y los problemas con el control del intestino y la vejiga son las discapacidades recurrentes más comunes.
  • Las irregularidades en la parte inferior de la columna vertebral están constantemente acompañadas de irregularidades de la columna superior (malformación de Arnold-Chiari) , desencadenando problemas de coordinación refinados que generalmente pueden mejorarse mediante terapia física.
  • Las deformidades de columna vertebral, cadera, pie y pierna a menudo se deben a desequilibrios en la resistencia y función muscular como resultado principalmente de parálisis residual, pero con una parte de espasticidad. [19659017] Los problemas más comunes en la vejiga y el intestino son la incapacidad para relajar voluntariamente los músculos (esfínteres) que retienen la orina en la vejiga y las heces. e recto.
  • La ​​hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) es otro problema residual típico que afecta a muchas personas con espina bífida. Tener algo de líquido alrededor del cerebro es regular y saludable, sin embargo, en la espina bífida, el líquido a menudo no puede drenar de forma natural. Sin tratamiento, este líquido extra puede causar problemas neurológicos o retraso mental; sin embargo, estas personas son de inteligencia regular si su hidrocefalia se filtra fuertemente. La hidrocefalia con frecuencia se repite progresivamente después del tratamiento.
  • Muchos niños con mielomeningocele tienen o establecen una médula espinal atada. El cable está conectado a los tejidos circundantes y no puede moverse hacia arriba y hacia abajo libremente como generalmente lo hace. Esto puede causar deformidades en los pies o las piernas, dislocación de la cadera o escoliosis. Los problemas pueden intensificarse a medida que el niño crece y el cordón se extiende.
  • Los problemas de peso (debido a la falta de ejercicio) y los trastornos del tracto urinario (debido a drenaje deficiente) son problemas comunes de la espina bífida.
  • Fracturas óseas patológicas ocurren en un porcentaje considerable de personas con espina bífida. Una fractura patológica es una ruptura que tiene lugar debido a un punto débil o enfermedad en los huesos, no completamente debido al hecho de una lesión. Una lesión extremadamente leve puede empeorar una fractura patológica, causar dolor y llevar la fractura a atención médica.
  • La ​​deficiencia de hormona de crecimiento que resulta en una estatura breve es común en personas con espina bífida. Normalmente son varias pulgadas más cortas que sus hermanos o compañeros.
  • Aunque la mayoría de las personas con espina bífida tienen inteligencia regular, muchas tienen trastornos de aprendizaje.
  • El tratamiento adecuado de la hidrocefalia y el tratamiento físico adaptativo son esenciales para permitir el acceso a oportunidades educativas .
  • Los problemas psicológicos, sociales y sexuales ocurren más a menudo en las personas con espina bífida que en la población básica.
  • Alergia al látex (un caucho natural utilizado en guantes médicos, algunos tipos de globos flexibles, y muchos otros artículos típicos) es muy común en individuos con espina bífida. Se cree que esto es el resultado de una intensa exposición directa al látex en los primeros años de vida debido a los frecuentes tratamientos quirúrgicos y otros tratamientos médicos. Una reacción alérgica al látex puede poner en peligro la vida.

Incluso las personas sin ningún síntoma aparente o discapacidad por espina bífida pueden tener signos sutiles o leves o problemas neurológicos. Algunos, por ejemplo, tienen un hoyuelo, oscurecimiento o pequeña mancha peluda en la piel que cubre la base de la columna vertebral. Otros tienen un desarrollo graso llamado lipoma epidural que se forma dentro del canal espinal; esto por lo general es seguro pero podría provocar la inmovilización de la médula espinal.

Tratamiento con espina bífida

El tratamiento con espina bífida depende de la gravedad de la afección.

  • Muchas personas con espina bífida oculta no necesitan tratamiento en absoluto.
  • Los niños con meningocele generalmente necesitan una extirpación médica del quiste y lo logran con poca, o ninguna, discapacidad.
  • Los niños con mielomeningocele, sin embargo, requieren tratamiento y apoyo complejos y generalmente duraderos. Prácticamente todos lo hacen con un tratamiento adecuado que comienza poco después del nacimiento. Su estilo de vida depende, al menos en parte, de la velocidad, el rendimiento y la amplitud con la que se brinda ese tratamiento.

Un niño que nace con mielomeningocele necesita atención especializada.

  • El niño debe ser trasladado de inmediato al centro donde nació se puede realizar cirugía.
  • El tratamiento con antibióticos se inicia tan pronto como se reconoce el mielomeningocele; esto evita la infección de la médula espinal, que puede ser mortal.
  • La ​​operación incluye cerrar la abertura de la columna vertebral y cubrir el cordón con los músculos y la piel extraídos de ambos lados de la espalda. Las complicaciones más comunes son la médula espinal y la hidrocefalia, que pueden tener efectos extremadamente graves.

Todas las personas con espina bífida severa requieren una atención extensa y complicada por un equipo experimentado y coordinado.

  • El grupo de atención incluye uno o más pediatras, neurólogos, neurocirujanos, cirujanos estéticos ortopédicos, expertos en medicina física, endocrinólogos, urólogos, fisioterapeutas, especialistas en ortopedia, fisioterapeutas, psicólogos, enfermeras, dietistas, trabajadores sociales y otros especialistas.
    Si es posible, el individuo con espina Bífida necesita recibir atención en un centro especializado multidisciplinario de espina bífida donde todos los servicios necesarios, que son sustanciales, se pueden ofrecer de una manera coordinada y sin problemas. Una lista de estos centros en los Estados Unidos se ofrece a partir de la Asociación de espina bífida de América.

No hay tratamiento para la espina bífida. El objetivo del tratamiento para la espina bífida es permitir que el individuo alcance el mayor nivel posible de función y autosuficiencia. El tratamiento debe tratar con cualquier discapacidad física, psicológica o instructiva que interfiera con el potencial de esa persona.

Tratamiento médico con espina bífida

Después de la cirugía neonatal, los niños con espina bífida severa se someten a una evaluación de rutina para detectar cualquier deformidad, desarrollo problemas, u otras complicaciones que puedan requerir intervención.

  • Se debe vigilar a los niños para detectar signos de hidrocefalia, médula espinal atada, actividad convulsiva, obesidad, problemas de control de vejiga y / o intestino, infecciones urinarias regulares, descubrir trastornos, emocionales y problemas psicosociales y otros problemas de espina bífida.
    La atención en un centro multidisciplinario de espina bífida permitirá la detección lo más temprana posible de estos problemas, cuando el tratamiento sea más eficaz y evite más desgaste.
    de tratamiento es establecer resistencia, movimiento e independencia. Muchos de estos niños caminarán. Para otros, el objetivo es la disponibilidad.
  • Los padres deben trabajar con un fisioterapeuta para descubrir formas de ejercitar las piernas del bebé para maximizar la resistencia y el movimiento. Deben comenzar estos ejercicios inmediatamente después de la primera cirugía. Esto no solo prepara al niño para caminar, sino que también previene la osteoporosis por falta de uso.
    Los niños con espina bífida deben recibir terapia física prolongada, educación física o capacitación adaptativa mientras están en la escuela.
    Muchos niños pueden terminar ser móvil usando un aparato ortopédico o usando muletas o una ortesis. Estos dispositivos permiten que el niño funcione al mejor nivel posible ayudando con el equilibrio, la postura y el control.
    Es posible que se requieran operaciones adicionales para remediar problemas que interfieren con la marcha y otras funciones.
  • A pesar de esta ayuda, algunos los niños con espina bífida nunca tendrán la capacidad de caminar por separado. Estos niños usarán una silla de ruedas por el resto de sus vidas.
    Los trastornos intestinales y de la vejiga pueden causar no solo problemas físicos, sino también problemas sociales debido a burlas, rechazo y aislamiento.

A los niños se les pueden enseñar métodos para vaciarlos su vejiga y sus intestinos de manera apropiada e independiente, evitando así la vergüenza.

Por ejemplo, el uso de un tubo de plástico (catéter) para drenar la orina de la vejiga en un horario regular puede ayudar a evitar el sobrellenado, lo que puede dañar los riñones. Esta estrategia, llamada cateterización periódica limpia, es un beneficio probado en personas con espina bífida.

La prevención y el tratamiento de problemas de peso es un aspecto crucial de la atención médica para la persona con espina bífida. La educación y el asesoramiento sobre el ejercicio preocupante y las opciones dietéticas pueden ayudar a preservar el peso a un nivel saludable.

El tratamiento de otros problemas de espina bífida depende de la naturaleza de los problemas. Los medicamentos, la cirugía, el tratamiento físico o la terapia conductual pueden ser apropiados.

Manejo del dolor de espina bífida

Manejo del dolor de espalda superior
Dos aspectos que desencadenan el dolor de espalda superior pueden ser la postura y el estrés (en mujeres, peso de bustos también). Estos aspectos determinan el grado de dolor. Sin embargo, el dolor también puede ser causado por una derivación o varilla que está tratando de atravesar la piel. Si el paciente tiene una varilla incómoda o una derivación en la parte posterior, debe examinarse y repararse adecuadamente, de modo que se puedan prevenir los problemas. Si el factor causal es mecánico, puede aliviarse mediante fisioterapia. El dolor también se puede aliviar con analgesia básica en la mayoría de los casos. En algunos casos se necesita fisioterapia además de analgesia.

Control del dolor de espalda inferior
El dolor de espalda baja en SB puede asociarse con elementos como el cordón conectado que se vuelve sintomático y causa espina dolor de bífida . También puede haber dificultad para caminar y problemas de vejiga. Si este tipo de problemas se descubren e identifican temprano, se pueden corregir. El pilar del tratamiento es comprender la razón del dolor. Si se conoce la causa, puede corregirse.

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