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La hemofilia, que literalmente se traduce en afinidad por la sangre, es un trastorno genético poco común que causa problemas de coagulación. Anteriormente se la denominó “enfermedad real”, ya que la reina Victoria de Inglaterra era portadora de esta afección. También se la transmitió a tres de sus nueve hijos y se cree que uno de ellos se desangró hasta morir debido a esto.
Causas
- Cuando una persona sangra, hay proteínas en la sangre que se unen inmediatamente para formar un coágulo o una red que previene el sangrado adicional.
- En las personas con hemofilia, este coágulo no se forma y, por lo tanto, sangran durante mucho más tiempo.
- En épocas anteriores, cuando aún no se conocía la condición, había muchos casos en los que la persona se desangraba hasta morir.
- Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor Vlll) y B (deficiencia de factor Xl).
- La gravedad de la afección dependerá de la ausencia parcial o total de las proteínas de la coagulación (la ausencia total equivale a hemofilia grave).
Síntomas
Si solo hay una forma leve de hemofilia, es posible que no haya ningún síntoma. A continuación, se muestran algunos síntomas de la hemofilia que pueden variar según la gravedad.
- El tiempo de sangrado definitivamente se retrasa, e incluso con pequeños cortes o lesiones, la persona puede sangrar durante mucho más tiempo ya que no se forma un coágulo para detener el sangrado.
- Las personas con afecciones graves también pueden presentar hemorragias espontáneas, especialmente internamente. Esto puede producir grandes hematomas que conducen a manchas moradas en la piel.
- Las hemorragias nasales frecuentes y las lesiones dentales también son comunes.
- Debido a lesiones internas como úlceras, no se debe ignorar la presencia de sangre en la orina o las heces.
Factores de riesgo
Esta es una condición hereditaria. Hay dos cromosomas sexuales en cada individuo, X e Y, y esta enfermedad es transmitida por el cromosoma X. Como las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres tienen una X y una Y cada uno, el riesgo de que los hombres desarrollen esta afección es mayor. Las mujeres a menudo terminan como portadoras y transmiten la enfermedad. También hay casos de hemofilia sin antecedentes familiares, lo que ocurre debido a mutaciones genéticas.
Diagnóstico
Además del historial, se verifican el tiempo de sangrado y el tiempo de coagulación. Además, también se realizan análisis de sangre para confirmar que los factores de coagulación están realmente ausentes. En las mujeres que se sospecha que son portadoras, se pueden realizar pruebas fetales a las 10 semanas para verificar si el feto podría ser hemofílico.
Tratamiento
He aquí cómo tratar la hemofilia:
- Dado que la afección es causada por una deficiencia del factor de coagulación, la sustitución periódica del factor de coagulación es el pilar del tratamiento.
- Estos se obtienen de otros seres humanos o se fabrican en laboratorios y se administran como inyecciones.
- Dependiendo de la gravedad, algunas personas reciben terapia de reemplazo a intervalos regulares o una vez que tienen algunos problemas de sangrado.
Las personas con hemofilia deben tener cuidado de no lastimarse, especialmente evite manipular cuchillos u otros instrumentos afilados para que no se corten. También deben mantener una buena higiene bucal para reducir la necesidad de cirugías dentales. Algunas personas pueden requerir inyecciones de factor de coagulación de forma regular.