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¿Cuál es Abetalipoproteinemia?
Se trata de un desorden médico que afecta a cómo se hacen y se utilizan en su cuerpo las grasas. Es un trastorno hereditario poco común. También se conoce como síndrome de Bassen-Kornzweig . Su cuerpo necesita grasas saludables para los músculos, la digestión y nervios. Al igual que el agua y el aceite, estas grasas no pueden viajar en su sangre alrededor de su cuerpo por sí mismos, ya que simplemente no se mezclan. En su lugar tienen que adherirse a las células de proteínas especiales llamadas lipoproteínas con el fin de ir a donde más se necesitan en su cuerpo a través de tu sangre.
Cuando alguien tiene abetalipoproteínemia es evidente en la infancia. Afecta a niños que a las niñas. El porcentaje medio de niños a niñas es el setenta por ciento a treinta por ciento. Aunque es un trastorno hereditario también es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen que tener este gen defectuoso con el fin de pasar hacia abajo a los niños. A veces, los padres no tienen ningún síntoma, ya que son portadores del gen mutado MTTP. Hay un centenar de casos de abetalipoproteínemia en todo el mundo.
Los síntomas de la Abetalipoproteinemia
Los bebés que nacen con abetalipoproteínemia tienen problemas con su estómago debido a que su cuerpo no puede digerir las grasas correctamente. Sus heces también son anormales con ellos siendo mal olor y de color pálido. También pueden tener diarrea, vientres hinchados, y vómitos. El bebé no crece ni sube de peso como un bebé normal haría. Debido a que su cuerpo tiene problemas con las grasas para digerir también hay problemas con las vitaminas que almacenan la grasa, que se llaman vitaminas solubles en grasa. Estas vitaminas son las vitaminas.
Los problemas causados por Abetalipoproteinemia
Durante sus primeros diez años los problemas que son causados por la falta de vitaminas y grasas solubles en grasa comienzan a mostrar.
Algunos de los problemas que podrían mostrar incluyen:
- Dificultad para caminar (ataxia) â €”por la edad de diez años aproximadamente treinta y tres por ciento de los niños tienen este problema y con la edad se vuelve peor.
- Alteraciones sensoriales â €”problemas con el toque de detección y la temperatura, especialmente en sus pies y las manos, que se llama hipoestesia
- Trastornos del movimiento â €”temblores, dificultad para alcanzar cosas, temblores, dificultad para hablar y
- Los problemas musculares â €”acortamiento / contracción de los músculos de la espalda que provoca su giro a la curva, debilidad
- Problemas de la sangre â €”problemas con la coagulación, bajo contenido de hierro, los glóbulos rojos anormales
- Problemas en los ojos â €”problemas de visión, problemas con el control visual, cataratas, ceguera nocturna
- Los problemas del habla â €”trastornos del habla
Muchos de estos problemas son la falta de absorción de vitaminas, especialmente la vitamina E.
Las causas de la Abetalipoproteinemia
Cuando una persona tiene abetalipoproteínemia que no producen el â € crítica œbuilding Blocka € o proteína especial que se utiliza para hacer las lipoproteínas. Si usted no produce suficiente cantidad de estas lipoproteínas de las grasas no se pueden digerir adecuadamente ni pueden viajar por todo su cuerpo a donde más se necesitan. Esto puede conducir a problemas graves de salud.
Cómo se hace el diagnóstico?
Por supuesto, el primer indicio de que el bebé tiene abetalipoproteínemia es los problemas que están teniendo con su estómago. El médico pondrá a prueba sus heces, que muestran un alto nivel de grasa.
Esto significa que en lugar de la grasa que se utiliza por su cuerpo que está siendo eliminada en las heces. El médico también hacer exámenes de sangre para ver si hay algunas células rojas de la sangre anormales, que pueden ser vistos bajo el microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas, como el colesterol y los triglicéridos en la sangre. Habrá pruebas para ver cuáles son sus niveles de hierro son y qué tan rápido sus coágulos de sangre. Si lo hacen un examen ocular que podría demostrar que hay una inflamación en la parte posterior de su ojo. El médico puede ordenar pruebas de sus contracciones musculares y la fuerza para ver si son anormales.
El tratamiento para Abetalipoproteinemia
Es importante que este trastorno puede tratar, ya que puede causar deficiencias de vitaminas, que pueden tener efectos a largo plazo en su salud. Las vitaminas y grasas de la dieta son importantes para el desarrollo y crecimiento de muchos de sus sistemas de cuerpos, que incluye el cerebro. Una vez que hay un diagnóstico oficial de abetalipoproteínemia, serán puestos en una dieta específica que se ha desarrollado para el trastorno médico. Algunos de los requisitos de esta dieta son:
- Evitar el consumo de ciertos tipos de grasas, que son llamados triglicéridos de cadena larga y en lugar de comer alimentos que se consideran los triglicéridos de cadena media
- La adición de dosis de suplementos vitamínicos que contienen hierro y vitaminas
Habrá un nutricionista que trabajará con la familia para ayudarles a diseñar los planes de comidas que satisfagan estas necesidades dietéticas, junto con el tipo de fórmula que sería mejor para el bebé.
Pronóstico
En la mayoría de los casos de abetalipoproteínemia toman altas cantidades de vitaminas solubles en grasa y después de la dieta especial que puede disminuir la progresión de este trastorno, en particular con problemas que son la visión relacionada. El pronóstico en este caso es bueno. Si se trata de una forma grave de abetalipoproteínemia un individuo puede sufrir de daño a su sistema nervioso que es irreversible antes de que alcancen la edad de treinta años. Algunas de estas complicaciones particulares pueden incluir daño a los nervios, el deterioro de su capacidad mental y ceguera.
