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La displasia fibrosa (también conocida como: osteítis fibrosa diseminada) es un trastorno óseo en el que hay una formación de tejido cicatricial en los huesos. Esto da como resultado el debilitamiento de los huesos, lo que aumenta el riesgo de deformidad ósea y fracturas. La displasia fibrosa fue descrita por primera vez por Lichtenstein y Jaffe en 1942, por lo que también se la conoce como enfermedad de Lichtenstein-Jaffe.
La mutación genética es una causa común de displasia fibrosa. Esto afecta solo a un hueso en adolescentes y adultos jóvenes, mientras que dos o más huesos se ven afectados en niños menores de 10 años.
La displasia fibrosa se diagnostica mediante gammagrafía ósea y otras exploraciones por imágenes. Esto se trata de manera eficaz mediante la terapia con medicamentos adecuados o una cirugía de injerto óseo que reemplaza el tejido cicatricial afectado con hueso sano.
¿Qué es la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa es un trastorno del desarrollo de los huesos. Esto se observa por la formación de una matriz de tejido conectivo benigno que reemplaza los tejidos normales en la médula ósea. Esta afección generalmente afecta uno o más huesos.
Los diferentes tipos de displasia fibrosa son:
- Displasia fibrosa monostótica: representa 7 de cada 10 casos notificados de displasia fibrosa. Se caracteriza por la participación de un solo hueso -con hueso del cráneo siendo los más afectados
- Displasia fibrosa poliostótica: afecta a dos o más huesos.
- Síndrome de McCune-Albright: representa 1 de cada 10 casos notificados de displasia fibrosa. La deformidad ósea está asociada con desequilibrios hormonales y pigmentación de la piel.
Los huesos comúnmente afectados por la displasia fibrosa incluyen:
- Hueso del cráneo
- Húmero
- Costillas
- Hueso pélvico
- Fémur
- Tibia
¿Qué causa la displasia fibrosa?
Las mutaciones genéticas de las células óseas provocan displasia fibrosa. Esto da como resultado la producción de tejido óseo inmaduro, formando así una masa irregular de tejidos.
La displasia fibrosa no es una enfermedad hereditaria. La mutación genética afecta al individuo y no se transmite a su descendencia. Las mutaciones genéticas ocurren durante el desarrollo fetal o después de la concepción.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia fibrosa?
Inicialmente, la displasia fibrosa es asintomática y no produce síntomas mayores. Los síntomas se observan en las etapas avanzadas y empeoran cuando no se tratan.
Los síntomas comunes de la displasia fibrosa incluyen:
- Hinchazón
- Dolor de huesos
- Deformidad ósea
- Fracturas de huesos (especialmente huesos largos de brazos y piernas)
- Flexión de los huesos de las piernas
- Decoloración de la piel
El síndrome de McCune-Albright, un tipo de displasia fibrosa que afecta a las glándulas endocrinas. Esto conduce a un desequilibrio hormonal en el cuerpo, produciendo síntomas como:
- Sobreproducción de hormonas
- Pigmentación de la piel
- Pubertad precoz
¿Cuáles son los factores de riesgo de la displasia fibrosa?
Se observa un alto riesgo de desarrollar displasia fibrosa en niños y adolescentes entre el grupo de edad de 3 a 15 años. No existe un factor de riesgo hereditario importante asociado con la afección.
¿Cuáles son las complicaciones de la displasia fibrosa?
Las complicaciones de la displasia fibrosa incluyen:
- Deformidad o fractura ósea: la pérdida de masa ósea provoca el debilitamiento de los huesos. Esto aumenta el riesgo de deformidad ósea y fractura ósea.
- Discapacidad visual y auditiva : en caso de displasia fibrosa que afecte al hueso del cráneo, el daño de los nervios del ojo y el oído causa discapacidad visual y auditiva.
- Cáncer : la radioterapia podría aumentar el riesgo de desarrollar cáncer.
- Artritis : la displasia fibrosa de los huesos de la pierna aumenta el riesgo de desarrollar artritis.
¿Cómo se diagnostica la displasia fibrosa?
La exploración por rayos X es una prueba preliminar que se realiza para detectar anomalías óseas o fracturas óseas. Mientras que el hueso sano aparece sólido u opaco en la hoja radiográfica, los huesos afectados por la displasia fibrosa tienden a tener una apariencia rugosa o abrasiva.
Además, se realizan pruebas adicionales para confirmar los síntomas y descartar cualquier trastorno subyacente. Las otras pruebas realizadas para el diagnóstico de displasia fibrosa incluyen:
- Exploración por imágenes: se realizan pruebas de imagen como la exploración por imágenes de resonancia magnética (MRI) y la exploración por tomografía computarizada (TC) para obtener imágenes en 3-D de los huesos. Las imágenes transversales de los huesos ayudan a determinar la extensión de la fractura ósea o cualquier displasia fibrosa asociada a deformidad.
- Gammagrafía ósea: se trata de una técnica especializada en imágenes nucleares que utiliza pequeñas cantidades de colorante radiactivo. El tinte inyectado en el torrente sanguíneo es absorbido por las porciones deformadas del hueso. Esto asegura la visibilidad de la porción deformada única o múltiple del hueso (s)
- Escaneo de biopsia: se inserta una aguja larga y delgada para extraer una pequeña muestra de tejido que se envía para pruebas de laboratorio. La muestra de tejido se observa al microscopio para determinar el tamaño y la forma del tejido óseo.
¿Cómo se trata la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa cuando se trata durante las etapas iniciales tiene un riesgo menor de daño óseo. La persona con síntomas leves puede tratarse de manera eficaz mediante radiografías y controles periódicos. Sin embargo, la displasia fibrosa en etapas avanzadas puede requerir una intervención quirúrgica.
Terapia con medicamentos:
Los medicamentos utilizados para la osteoporosis, como los bisfosfonatos, se utilizan en el tratamiento de la displasia fibrosa. Estos medicamentos previenen el daño óseo y también ayudan a reducir los síntomas del dolor óseo. Las personas que padecen enfermedad renal crónica y niveles bajos de calcio deben evitar el uso de bifosfonatos.
Cirugía:
La cirugía ayuda a reemplazar la lesión ósea con un injerto de hueso *. A veces, se utilizan varillas, placas de metal y tornillos para evitar que el hueso se dañe más.
La cirugía se realiza para rectificar:
- Deformidad ósea
- Diferencia en la longitud de los huesos.
- Fracturas óseas que no se curan con yeso
- Alivie la presión sobre los nervios adyacentes a los huesos afectados.
(* Injerto óseo de otra parte del cuerpo o un injerto sintético que reemplaza el hueso enfermo)
¿Cómo se manejan los síntomas de la displasia fibrosa?
El manejo de los síntomas de la displasia fibrosa incluye:
Discapacidad visual y auditiva:
- Evaluación visual y auditiva anual
- Si se desarrollan defectos visuales y auditivos, someterse a una tomografía computarizada cada 5 años
- Se debe tener cuidado para evitar la cirugía en ausencia de déficit de visión y audición.
Displasia fibrosa de los huesos esqueléticos:
- Fomentar la actividad cardiovascular de baja intensidad
- Use plantillas de zapatos para corregir la longitud de las piernas
- Consulta periódica con su cirujano ortopédico si sufre una fractura o una deformidad ósea grave.
- Seguir fisioterapia especificada para optimizar la función y la pérdida de movimiento.