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Qué es la enfermedad de Gaucher?
Esta es una enfermedad en la cual una sustancia grasa se acumula en las células y otros órganos tales como el hígado, los pulmones, la médula ósea y el bazo. Es la más común de las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD). Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad pero es más común en personas de ascendencia judía Central y del Este. La enfermedad de Gaucher afecta a alrededor de uno de cada cincuenta mil a de cien mil personas. Tipo 2 generalmente aparece en los bebés y es mortal por dos años de edad.
tipos
Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher que son:
Tipo 1 (no neuropático) – esta es la forma más común y con este tipo, una persona va a sufrir de un bazo agrandado. También moretones con facilidad. Este tipo puede conducir a una mayor fatiga debido al bajo número de plaquetas y anemia. Con el tipo 1 que no hay daños en el cerebro. Este tipo representa aproximadamente el noventa por ciento de los casos diagnosticados. Ésta puede ocurrir a cualquier edad, pero la edad promedio es de treinta años de edad. Puede ocurrir en uno de cada cincuenta mil nacidos vivos.
Tipo 2 (neuropático aguda infantil) – con este tipo también puede encontrar un agrandamiento del bazo, que dura aproximadamente tres meses a aumentar de tamaño. Este tipo también puede dañar su cerebro en gran medida y es el más grave. Este tipo va a desarrollar en un bebé dentro de los tres meses de su vida y tendrá un extenso daño cerebral, que progresará rápidamente. Tipo 2 ocurre en aproximadamente uno de cada cien mil nacidos vivos.
Tipo 3 (neuropático crónico) – con este tipo también puede encontrar una esplenomegalia y hepatomegalia. Este tipo también puede afectar a la función normal de su bazo. También puede sufrir de convulsiones con este tipo. Es raro tener este tipo. Tipo 3 comenzará normalmente en la infancia o la adolescencia. Por lo general es crónica y progresará más lento que el tipo 2. El tipo 3 que ocurre en aproximadamente uno de cada cien mil nacidos vivos y por lo general viven hasta los primeros años de la adolescencia a la edad adulta.
Los síntomas
Los síntomas que una persona tiene con la enfermedad de Gaucher dependen de qué tipo se le diagnostica.
Síntomas de tipo 1
Los síntomas con este tipo por lo general comienzan temprano en la vida o en la edad adulta.
- Tener anomalías esqueléticas tales como osteopenia , que es el adelgazamiento del hueso, fracturas de huesos y dolor en los huesos.
- La esplenomegalia que es el agrandamiento de su bazo o Hepatomegalia que es un agrandamiento del hígado. Usted puede tener ambas cosas. El bazo es normalmente de cincuenta a doscientos mililitros pero cuando agrandado puede ser de tres mil quinientos a mil mililitros. Con la ampliación se tiene la posibilidad de que se rompa.
- La anemia , que es una disminución en los glóbulos rojos sanos.
- fatiga excesiva
- Tener una gran susceptibilidad a la contusión que puede significar que usted tiene trombocitopenia , que es un número bajo de plaquetas en la sangre.
- Pingueculae , que es manchas amarillas en sus ojos.
- Las hemorragias nasales
- La pubertad que se retrasa
- El dolor severo que se asocia no sólo con sus huesos, sino también las articulaciones, vistos con frecuencia en las rodillas y las caderas.
- Tener una pigmentación de color marrón amarillento de la piel.
Tipo 2 síntomas
Tipo 2 puede tener todos o algunos de los síntomas de tipo 1 con la adición de estos síntomas.
- Problemas con su cerebro, incluyendo la demencia o retraso mental.
- convulsiones
- La rigidez en sus extremidades
- trastornos del movimiento ocular
- Pobre capacidad de tragar
- La espasticidad
Tipo 3 síntomas
Con la ampliación de su bazo y el hígado que varían en intensidad más que lo hacen en el tipo 2. En la diabetes tipo 3, el cerebro también se ve afectado, pero en forma más suave que en el tipo 2. Tipo 3 puede tener todos los síntomas de tipo 1, además a estos síntomas:
- Problemas con su cerebro, incluyendo la demencia o retraso mental.
- Los movimientos oculares que son anormales.
- Pérdida de la coordinación muscular.
causas
Es causada por un defecto de la glucocerbrosidase enzima, que es generalmente la enzima que descompone los lípidos llamados glucocerebrósidos. Los lípidos son sustancias grasas. Cuando esta enzima en particular es escasa esta sustancia grasa no puede romperse hacia abajo y se acumulan en la médula ósea, el cerebro y otros órganos como el bazo y el hígado. Es un defecto genético y se pasa a lo largo de un patrón de herencia que se llama autosómico recesivo. Para que el niño desarrolle la enfermedad de Gaucher ambos padres deben ser portadores de esta mutación genética. En este momento, los investigadores han encontrado más de trescientos mutaciones genéticas que se asocian con esta enfermedad. Hay un veinticinco por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle esta enfermedad, incluso si ambos padres son portadores. Esto se compara con una probabilidad del cincuenta por ciento de los niños no ser portadora. También hay un veinticinco por ciento de que el niño no tiene la enfermedad ni ser un portador.
Diagnóstico
Si esta enfermedad en la familia o su médico sospecha que tiene la enfermedad de Gaucher que por lo general hacer el diagnóstico mediante la comprobación para ver lo que los niveles de la enzima glucocerbrosidase. También pueden hacer un análisis genético. Algunas de las pruebas pueden incluir:
Análisis Enzyme – esto se hace con una prueba de sangre por lo que el médico puede medir los niveles de la enzima glucocerebrosidasa. Si usted tiene la enfermedad de Gaucher sus análisis de sangre mostrará un nivel bajo en el torrente sanguíneo. Si usted es un portador, pero no tienen la enfermedad del nivel de la enzima caerá entre las personas que no son portadores y los que tienen la enfermedad.
Análisis de mutación genética – esta es la prueba que busca las cuatro mutaciones genéticas más comunes que son conocidos por estar asociados con esta enfermedad, junto con algunas de las mutaciones menos comunes. Esto no se considera una prueba definitiva, ya que es probable que no todas las mutaciones genéticas que están involucrados con esta enfermedad han sido identificados. Se utiliza principalmente para ayudar a clasificar qué tipo usted o el niño tiene.
Tratamiento
Con el tipo 1 puede tener tales síntomas leves que no se necesita ningún tratamiento, pero para el tipo 2 que no hay un tratamiento específico.
El tratamiento para el tipo 1 y tipo 3
- La terapia de reemplazo enzimático – esto es cuando la enzima deficiente es reemplazado con enzimas artificiales través de la vena en forma ambulatoria en altas dosis, a intervalos de catorce días. Los resultados varían, pero son más eficaces en personas con diabetes tipo 1.
- Trasplante de médula ósea – este procedimiento quirúrgico se utiliza generalmente para los casos graves.
- Medicamentos – esta es la medicación oral Zavesca que ha sido aprobado para usar para las personas con esta enfermedad. Se parece interferir con la producción de glucocerebrósidos en algunas personas que tienen el tipo
