Enfermedad de Wilson: causas, síntomas y tratamientos - Remedios caseros
Salud

Enfermedad de Wilson: causas, síntomas y tratamientos

La enfermedad de Wilson (también conocida como degeneración hepatolenticular ) es un trastorno genético (hereditario) poco común que provoca el depósito de cobre en el hígado y otros órganos vitales. La incidencia suele ser de 1 caso por 30 000 personas. Aunque este trastorno está presente al nacer, los síntomas suelen aparecer cuando el paciente tiene más de 5 años.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

En la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina del cuerpo, lo que conduce a su acumulación en el hígado, el cerebro, los riñones, los huesos y los ojos. El cobre de los alimentos se absorbe en el estómago y el intestino delgado y se transporta al hígado.

En condiciones normales, el cobre se incorpora a la apoceruloplasmina y se convierte en ceruloplasmina en el hígado. La ceruloplasmina se secreta en la sangre. El cobre restante en el hígado se excreta a través de la bilis. La enfermedad de Wilson ocurre cuando este mecanismo se ve afectado.

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson ocurre cuando el paciente hereda dos copias anormales del gen ATP7B (en el cromosoma 13) de los padres (ambos padres deben ser portadores) ya que es un trastorno autosómico recesivo.

El gen regula la producción de ceruloplasmina, enzima de unión al cobre. Debido a la mutación en el gen ATP7B, los niveles de ceruloplasmina en el suero disminuyen y aumentan los niveles de cobre libre en la sangre.

Se excreta a través de la bilis (a través de las heces) en condiciones normales. Pero, en el caso de la enfermedad de Wilson, el cobre no puede excretarse a través de la bilis, lo que aumenta sus niveles. Esto resulta en toxicidad por cobre.

Síntomas de la enfermedad de Wilson:

Los síntomas de la enfermedad de Wilson se desarrollan cuando el cobre comienza a acumularse en los órganos. Ellos son:

  • Confusión
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar
  • Dificultad para caminar
  • Dolor y distensión abdominal
  • Fatiga
  • Ictericia
  • Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de oro pardusco alrededor del iris) en ambos ojos
  • Edema en las piernas
  • Náuseas y vómitos
  • Calambres musculares

Factores de riesgo de la enfermedad de Wilson:

La enfermedad de Wilson se presenta en hombres y mujeres por igual. El principal factor de riesgo son los antecedentes familiares de la enfermedad. La edad de aparición suele ser entre los 10 y los 20 años.

La insuficiencia hepática con la enfermedad de Wilson es más común en mujeres y adultos jóvenes.

Complicaciones de la enfermedad de Wilson:

Las complicaciones de la enfermedad de Wilson ocurren debido a la acumulación de cobre en los órganos. Las complicaciones dependen del órgano afectado:

  • Hígado: en el hígado, puede causar hepatitis, insuficiencia hepática, hipertensión portal, cirrosis hepática y hepatomegalia.
  • Cerebro : la acumulación de cobre en el cerebro puede causar demencia, depresión, cambios de comportamiento, dificultad para escribir a mano y temblores.
  • Ojo: en la córnea (ojos) la deposición de cobre puede provocar la formación de anillos de Kayser Fleischer.
  • Sangre: Provoca anemia hemolítica.
  • Riñón: Puede producirse una disfunción del túbulo renal proximal en los riñones debido a la deposición de cobre.
  • Hueso: la enfermedad de Wilson en los huesos puede provocar artritis y raquitismo.
  • Corazón: puede causar miocardiopatía.
  • Piel: la deposición de cobre puede provocar hiperpigmentación de la piel .

Si la enfermedad de Wilson no se trata, provoca daños irreversibles en los órganos y la muerte.

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson:

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza examinando los signos y síntomas. Las pruebas que generalmente se recomiendan son:

Examen ocular: la mayoría de los pacientes con enfermedad de Wilson presentan anillos de Kayser Fleischer en el ojo. Puede observarse mediante examen con lámpara de hendidura. En el examen con lámpara de hendidura, se utiliza una fuente de luz de alta intensidad para examinar el ojo.

Análisis de sangre: se realizan varios análisis de sangre para diagnosticar esta afección.

  • El cuadro sanguíneo completo (CBP) puede revelar un recuento alto de reticulocitos, niveles bajos de hemoglobina y un recuento bajo de plaquetas
  • Las pruebas de función hepática (LFT) pueden mostrar niveles bajos de fosfatos alcalinos
  • Niveles bajos de ceruloplasmina (<20 mg / dL)
  • Niveles de cobre libre (> 25 µg / dL)

Pruebas de orina: se obtiene una muestra de orina durante 24 horas y se examina para determinar los niveles de cobre. Por lo general, los niveles de cobre en la orina aumentan en la enfermedad de Wilson (> 1,6 µmol o> 100 µg cada 24 h).

Pruebas de imágenes: se pueden realizar rayos X, tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM) para examinar los órganos internos.

Biopsia de hígado: se obtiene una muestra de tejido hepático con la ayuda de una aguja para determinar los niveles de cobre. En los pacientes, los niveles de cobre suelen ser> 3,1 µmol / go> 250 µg / g (peso seco) de hígado. Esta prueba ayuda en el diagnóstico definitivo de la enfermedad de Wilson.

Pruebas genéticas: esta prueba se puede realizar para determinar una mutación específica en el gen ATP7B.

Tratamientos para la enfermedad de Wilson:

El tratamiento se administra en función del diagnóstico y el objetivo de la terapia es prevenir la acumulación de cobre. El tratamiento incluye:

  1. Suplementos de zinc como el acetato: aumenta la concentración de metalotioneína (proteína de unión a metales) en el intestino. Esta proteína provoca una disminución en la absorción de cobre de los alimentos y promueve su excreción a través de la bilis.
  2. Penicilamina : la quelación con penicilamina aumenta la excreción de cobre. Este tratamiento se administra de por vida en la mayoría de los pacientes. Con este tratamiento pueden producirse efectos secundarios como erupciones cutáneas, daño renal y disminución del recuento de linfocitos.

La piridoxina se administra junto con la penicilamina, ya que puede provocar una deficiencia de piridoxina.

  1. Clorhidrato de trientina: también se puede utilizar para mejorar la excreción de cobre. Es menos tóxico en comparación con la penicilamina.
  2. Trasplante de hígado: Se realiza si hay daño irreversible. El hígado dañado se reemplaza con hígado sano extraído de un donante.

Manejo no médico:

  • Consumir una dieta baja en cobre y evitar los alimentos ricos en cobre como las nueces, el trigo integral, el chocolate y la carne de órganos ayudaría a reducir el daño a los órganos. La ingesta dietética de cobre debe ser <1 mg / día. Esta recomendación sería útil para disminuir el daño en pacientes con etapas iniciales de la enfermedad.
  • Se debe verificar el contenido de cobre del agua potable. El cobre debe ser de 1 µg / L. Se recomienda agua desmineralizada para pacientes con enfermedad de Wilson.
  • Evite el uso de utensilios de cobre para cocinar o almacenar.
  • Deje de consumir alcohol, ya que puede empeorar el daño hepático.

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