Niveles altos de hierro en mujeres

Los niveles altos de hierro son una condición adquirida (genética) en la que hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). Es una enfermedad congénita común entre los caucásicos en los Estados Unidos, que afecta a aproximadamente 1 a 6 personas en los Estados Unidos. Las personas afectadas con altos niveles de hierro pueden no tener síntomas o signos (y tener una durabilidad normal) o pueden presentar síntomas graves y signos de sobrecarga de hierro que consisten en disfunción sexual, paro cardíaco, dolores en las articulaciones, cirrosis del hígado, diabetes y fatiga. y oscurecimiento de la piel.

Causas de niveles altos de hierro en las hembras

El material de hierro típico del cuerpo es de tres a 4 gramos. La cantidad total de hierro en el cuerpo está cuidadosamente controlada. El cuerpo pierde diariamente un miligramo de hierro del sudor y de las células que se desprenden de la piel y del revestimiento interno del tracto intestinal. Las mujeres también pierden un mg de hierro al día generalmente a partir de la menstruación. En adultos normales, los tractos intestinales absorben diariamente un miligramo de hierro de los alimentos para cambiar el hierro perdido y, por lo tanto, no hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Cuando las pérdidas de hierro son más altas, se absorbe más hierro de los alimentos.

En las personas con altos niveles de hierro, la absorción diaria de hierro de los intestinos es mayor que la cantidad que tuvo que cambiar las pérdidas. Como el cuerpo típico no puede mejorar la excreción de hierro, el hierro tomado se acumula en el cuerpo. A este ritmo de acumulación de hierro, un hombre con hemocromatosis puede acumular 20 gramos de hierro corporal total entre los 40 y 50 años de edad. Este exceso de hierro se deposita en las articulaciones, el hígado, los testículos y el corazón, causando daños a estos órganos y signos y síntomas de hemocromatosis en mujeres. Las mujeres con altos niveles de hierro acumulan hierro a un ritmo más lento que los hombres debido al hecho de que pierden más hierro que los hombres debido a la pérdida de hierro de la menstruación y la lactancia. Por esa razón, generalmente establecen síntomas y signos de daño orgánico debido al exceso de hierro 10 años más tarde que los hombres.

¿Cómo se adquiere la hemacromatosis genética en las mujeres?

Los niveles altos de hierro son un trastorno autosómico recesivo, lo que significa un individuo tiene la posibilidad de desarrollar sobrecarga de hierro solo cuando se adquieren un par de genes inusuales de ambos padres. (Una afección autosómica recesiva es diferente de un trastorno autosómico dominante en el que las personas pueden desarrollar una enfermedad al adquirir un solo gen inusual de un solo padre).

El cuerpo humano está compuesto por billones de células. Dentro del núcleo interno (núcleo) de cada célula se encuentran los cromosomas. Cada célula humana tiene dos conjuntos de 23 cromosomas (un total de 46 cromosomas). Cada conjunto se adquiere de un padre. Los cromosomas contienen ADN que transporta genes que gobiernan todas las funciones físicas, incluido el proceso metabólico celular, la apariencia, la altura, la inteligencia, el color del cabello y los ojos, y otras características físicas. Las fallas en el ADN (también llamadas mutaciones) se transmiten de una generación a otra, y algunas veces pueden desencadenar enfermedades.

Existen principalmente dos anomalías asociadas con altos niveles de hierro; C282Y y H63D. Los números 282 y 63 designan el área de los problemas del gen HFE ubicado en el cromosoma 6. Una persona que adquiere dos mutaciones C282Y (una de cada progenitor) recibe el nombre de homocigoto C282Y y tiene una oportunidad considerable de establecer la hemocromatosis. En realidad, los homocigotos C282Y representan la mayoría de los casos de altos niveles de hierro. Los pacientes que heredan una mutación C282Y de uno de los padres y otra mutación H63D de otro padre se denominan sustancias heterocigotas, lo que representa un pequeño número de casos de niveles altos de hierro.

¿Cuáles son los síntomas y signos de niveles elevados de hierro? Las personas con sobrecarga de hierro temprana no tienen síntomas y no están informadas de su condición. La enfermedad puede entonces sospecharse cuando los niveles elevados de hierro en sangre se observan mediante análisis de sangre periódicos.

• En los hombres, los síntomas pueden no aparecer hasta los 30-50 años de edad. Los depósitos de hierro en la piel causan el oscurecimiento de la piel. Debido a que las mujeres pierden hierro a través de la pérdida de sangre menstrual, las mujeres no menstruales establecen los síntomas de 15 a 20 años después.
• Los depósitos de hierro en la glándula pituitaria y los testículos provocan la contracción de los testículos y la impotencia.
• Los depósitos de hierro en el páncreas la producción de insulina resulta en diabetes.
• Los depósitos de hierro en el músculo cardíaco pueden desencadenar una miocardiopatía y causar insuficiencia cardíaca además de ritmos cardíacos inusuales.
• La acumulación de hierro en el hígado provoca cicatrización del hígado (cirrosis) y un mayor riesgo de establecer cáncer de hígado.

¿Cómo se tratan los altos niveles de hierro en las mujeres? El tratamiento más eficaz para los niveles altos de hierro es reducir el hierro en el cuerpo flebotomía (extracción de sangre de las venas del brazo). Una unidad de sangre, que incluye 250 mg de hierro, por lo general se retira cada una o dos semanas. La ferritina sérica y la saturación de transferrina se controlan cada 2 a 3 meses. Cuando los niveles de ferritina están por debajo de 50 ng / ml y las saturaciones de transferrina están por debajo del 50%, la frecuencia de flebotomías se reduce al mínimo cada 2 o 3 meses. Cuando la hemocromatosis se diagnostica temprano y se trata con éxito, se pueden prevenir por completo los daños en el hígado, el corazón, los testículos el páncreas y las articulaciones, y los pacientes pueden preservar la salud típica. En pacientes con cirrosis reconocida, el tratamiento eficiente puede mejorar la función del corazón, el color de la piel y la diabetes. Sin embargo, la cirrosis es permanente y el riesgo de establecer cáncer de hígado continúa.

Los beneficios de la flebotomía restaurativa en niveles altos de hierro son los siguientes:

• Previene el desarrollo de cirrosis hepática y cáncer de hígado si se encuentra la enfermedad y se trató temprano.
• Mejora parcialmente la función hepática en pacientes que actualmente han establecido cirrosis innovadora.
• Mejora y / o se ocupa completamente de los síntomas de punto débil, dolor de hígado, dolor en las articulaciones y fatiga.
• Mejora la función del corazón en pacientes con cardiopatía moderada y temprana.