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¿Qué son las distrofias musculares y cuáles son los síntomas? ¿Se puede prevenir la distrofia muscular? ¿Puede la distrofia muscular matarte? Se deben responder muchas preguntas relacionadas con la enfermedad. Descubra a continuación la valiosa información sobre las distrofias musculares en adultos jóvenes y adultos mayores.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y debilitan los músculos con el tiempo. Este problema y debilidad se debe a la ausencia de una proteína llamada distrofina, que es necesaria para la función muscular típica. La ausencia de esta proteína puede causar problemas para caminar, tragar y coordinar los músculos .
Hay más de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, que difieren en los síntomas y la intensidad.
La distrofia muscular puede tener lugar a cualquier edad, pero muchos diagnósticos tienen lugar en la infancia. Los niños pequeños son más propensos a tener esta enfermedad que las niñas.
El diagnóstico de distrofia muscular depende del tipo y la intensidad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierden la capacidad de caminar y, en última instancia, necesitan una silla de ruedas. No existe un tratamiento conocido para las distrofias musculares, sin embargo, ciertos tratamientos pueden ayudar.
Síntomas de diferentes tipos de distrofias musculares
Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Hay nueve clasificaciones diferentes utilizadas para el diagnóstico.
Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia muscular es el más típico entre los niños. La mayoría de las personas afectadas son niños. Es raro que las mujeres lo establezcan. Los síntomas incluyen:
- problema al caminar
- pérdida de reflejos
- problema de pie
- mala postura
- adelgazamiento óseo
- escoliosis, que es una curvatura inusual de su columna vertebral
- discapacidad psicológica leve
- problemas de respiración
- problemas para tragar
- debilidad pulmonar y cardíaca
Las personas con distrofia muscular de Duchenne generalmente requieren una silla de ruedas antes de la adolescencia. La esperanza de vida para las personas con esta enfermedad es de adolescentes tardíos o de 20 años.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero es menos severa. De acuerdo con AutoridadConsejo.com, este tipo de distrofia muscular también afecta más típicamente a los niños pequeños. La debilidad muscular ocurre principalmente en los brazos y las piernas, y los síntomas aparecen entre los 11 y los 25 años. Otros síntomas de la distrofia muscular de Becker incluyen:
- caminando sobre tus pies
- caídas frecuentes
- calambres musculares
- problemas para levantarse del piso
Muchas personas con esta enfermedad no necesitan una silla de ruedas hasta que tengan alrededor de 30 años o más, y una pequeña parte de las personas con esta enfermedad nunca la necesita. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Becker viven hasta la edad madura o más tarde.
Distrofia Muscular Hereditaria
Las distrofias musculares genéticas con frecuencia son evidentes entre el nacimiento y la edad de 2 años. Esto es cuando los padres comienzan a ver que las funciones motoras y el control muscular de sus hijos no se están estableciendo como deberían. Los síntomas difieren y pueden incluir:
- debilidad muscular
- mal control del motor
- no sentarse o pararse sin ayuda
- escoliosis
- defectos del pie
- dificultad para tragar
- problemas respiratorios
- problemas de la vista
- problemas de habla
- problemas intelectuales
Si bien los síntomas varían de leves a severos, la mayoría de aquellos con distrofia muscular genética no pueden sentarse o pararse sin ayuda. La duración de vida de alguien con este tipo también difiere según los síntomas. Algunas personas con distrofia muscular congénita mueren en la infancia mientras que otras viven hasta la edad adulta.
Distrofia miotónica
La distrofia miotónica también se llama enfermedad de Steinert o distrofia myotonica. Este tipo de distrofia muscular causa miotonía, que es la incapacidad para relajar los músculos después de que se contraen. La miotonía es especial para este tipo de distrofia muscular.
La distrofia miotónica puede afectar su:
- músculos faciales
- sistema nervioso central
- glándulas suprarrenales
- corazón
- tiroides
- ojos
- tracto intestinal
Los síntomas aparecen con frecuencia primero en su cara y cuello. Incluyen:
- músculos caídos en su cara, produciendo una apariencia delgada y desgastada
- problemas para levantar el cuello debido a la debilidad de los músculos del cuello
- dificultad al tragar
- párpados caídos, o ptosis
- calvicie temprana en el área frontal de su cuero cabelludo
- mala visión, como cataratas
- pérdida de peso
- aumento de la sudoración
Este tipo de distrofia también podría causar impotencia y atrofia testicular en los hombres. En las mujeres, puede causar períodos irregulares e infertilidad.
Los diagnósticos de distrofia miotónica son más típicos en adultos de entre 20 y 30 años. Si bien sus síntomas pueden afectar su calidad de vida, la mayoría de los síntomas no son potencialmente mortales. Las personas con distrofia miotónica suelen vivir una vida larga.
Facioscapulohumeral (FSHD)
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) también se llama enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. FSHD podría causar:
- problemas para masticar o tragar.
- hombros inclinados.
- una apariencia irregular de la boca.
- una apariencia de ala de los omóplatos.
Un número más pequeño de individuos con FSHD puede establecer problemas auditivos y respiratorios.
FSHD tiende a progresar lentamente. Los síntomas generalmente aparecen durante la adolescencia, pero a veces no aparecen hasta los 40 años. Muchas personas con esta condición viven una vida completa.
Distrofia muscular de la cintura del miembro
La distrofia muscular de la cintura del miembro causa debilitamiento de los músculos y pérdida de masa muscular. Este tipo de distrofia muscular normalmente comienza en los hombros y las caderas, pero también puede ocurrir en las piernas y el cuello. Es posible que le resulte difícil levantarse de una silla, caminar escaleras arriba y traer productos pesados si tiene distrofia muscular de cintura de miembro. También puede tropezar y caer más fácilmente.
La distrofia muscular de la cintura del miembro afecta tanto a hombres como a mujeres. La mayoría de las personas con este tipo de distrofia muscular están discapacitadas antes de los 20 años. Sin embargo, muchos tienen una expectativa de vida normal.
Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF)
La distrofia muscular oculofaríngea causa debilidad en los músculos faciales, del cuello y del hombro. Otros síntomas incluyen:
- párpados caídos.
- dificultad para tragar .
- cambios de voz.
- problemas de la vista.
- problemas del corazón.
- problemas para caminar
OPMD tiene lugar tanto en hombres como en mujeres. La gente generalmente recibe diagnósticos médicos entre los 40 y 50 años.
Distrofia Muscular Distal
La distrofia muscular distal también se llama miopatía distal. Afecta los músculos en tu:
- antebrazo.
- manos.
- terneros.
- pies.
También podría afectar su sistema respiratorio y los músculos del corazón. Los síntomas tienden a progresar lentamente e incluyen una pérdida de grandes habilidades motoras y problemas para caminar. La mayoría de las personas, tanto hombres como mujeres, son diagnosticadas con distrofia muscular distal entre las edades de 40 y 60 años.
Distrofia muscular Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tiende a afectar a más niños que a niñas. Este tipo de distrofia muscular por lo general comienza en la infancia. Los síntomas incluyen:
- debilidad en la parte superior del brazo y los músculos de la parte inferior de la pierna.
- problemas respiratorios .
- problemas del corazón.
- acortamiento de los músculos de la columna vertebral, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos.
La mayoría de las personas con distrofia muscular Emery-Dreifuss mueren a mitad de la vida adulta por insuficiencia cardiaca o pulmonar.
¿Cómo se diagnostican las distrofias musculares?
Varias pruebas diferentes pueden ayudar a su médico a diagnosticar una distrofia muscular. Su doctor puede:
- prueba tu sangre en busca de las enzimas liberadas por los músculos dañados.
- prueba tu sangre para detectar los marcadores genéticos de la distrofia muscular.
- realice una prueba de electromiografía en la actividad eléctrica de su músculo usando una aguja de electrodo que entre en su músculo.
- realice una biopsia muscular para analizar una muestra de su músculo para detectar distrofia muscular.
¿Cómo se tratan las distrofias musculares en adultos?
Actualmente no hay ningún remedio para la distrofia muscular, sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas y retrasar el desarrollo de la enfermedad. Los tratamientos dependen de sus síntomas.
Las alternativas de tratamiento incluyen:
- medicamentos corticosteroides, que ayudan a mejorar los músculos y ralentizar el desgaste muscular.
- ayudó a la ventilación.
- medicamento para problemas cardíacos.
- cirugía para ayudar a remediar la reducción de sus músculos.
- cirugía para corregir las cataratas.
- cirugía para tratar la escoliosis.
- cirugía para tratar problemas cardíacos.
La terapia ha demostrado ser efectiva. Puede fortalecer sus músculos y mantener su rango de movimiento mediante la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudarlo a:
- ser mas independiente.
- mejora tus habilidades de afrontamiento
- Mejora tus habilidades sociales.
- obtener acceso a servicios comunitarios.
