Según el Instituto Nacional de Salud (NIH), las enfermedades raras son aquellas que solo afectan a menos de 2,00,000 personas por año en todo el mundo. Hay cerca de 7.000 de estas enfermedades y el 80% tiene una causa genética detrás de ellas. A menudo, la relativa oscuridad de estas enfermedades significa que los médicos pueden perder el diagnóstico de las mismas. Como resultado, los pacientes con síntomas de enfermedades raras a menudo pasan por momentos extremadamente difíciles. Después de todo, la rareza de la enfermedad no afecta la miseria que atraviesa un paciente. Por lo tanto, es hora de armarse con datos esenciales sobre estas enfermedades.
Datos esenciales sobre enfermedades raras:
Dado que las enfermedades raras no afectan a un gran número de personas, plantean muchos desafíos diferentes tanto para los médicos como para los pacientes. Uno de los mayores desafíos es la falta de investigación y financiamiento que se invierte en el estudio de estas enfermedades, lo que en última instancia significa que hay muy pocas curas conocidas sobre la mesa. Los siguientes son algunos datos sobre las enfermedades raras que los pacientes deben aceptar:
- Puede llevar muchos años diagnosticar la enfermedad: la falta general de conciencia sobre las enfermedades raras en la India y el mundo significa que los médicos tardan mucho más en diagnosticar el problema. A menudo, los síntomas de las enfermedades raras imitan a los asociados con otras enfermedades. Debido a esto, los pacientes tienen más probabilidades de terminar con diagnósticos y tratamientos incorrectos que con el correcto. Los pacientes no deben perder la esperanza ante tales condiciones.
- Las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a eliminar estas enfermedades: Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar las causas de la enfermedad rara en cuestión, lo que puede ayudar a los médicos a reducir significativamente la lista de enfermedades raras y los síntomas. Esta forma de prueba ayuda en el 25-30% de los casos, lo que la convierte en una ruta viable para los pacientes que presentan síntomas “intratables”.
- Existen tratamientos aprobados por la FDA para solo el 5% de las enfermedades raras: como se indicó anteriormente, una enfermedad rara recibe menos fondos de investigación. Como resultado, solo el 5% de estas enfermedades tienen curas conocidas y aprobadas. La mayoría de las veces, los médicos utilizan una combinación de tratamientos para eliminar los síntomas de la enfermedad. A veces esto funciona, a veces solo detiene la progresión. Por eso es fundamental que los órganos rectores inviertan dinero en encontrar curas para estas enfermedades.
- Los exámenes de detección de bebés se recomiendan para todos los padres: los exámenes de detección de bebés han ayudado a los padres a identificar si su hijo nacerá con una enfermedad rara como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes. Esto puede ser extremadamente beneficioso ya que la detección temprana puede ayudar con tratamientos rápidos y prevención de muerte o discapacidad. Si bien los diferentes hospitales tienen diferentes capacidades de detección, es esencial que los padres examinen a sus bebés.
- Las enfermedades raras pueden ser bastante caras: en promedio, se necesitan 7 médicos diferentes para diagnosticar una enfermedad rara. Varias visitas al médico y pruebas de diagnóstico realmente pueden afectar económicamente a un paciente. Además, el tratamiento de enfermedades raras también puede resultar muy costoso. Es posible que el seguro médico no cubra la enfermedad y esto puede generar una mayor pérdida financiera para el paciente.
- La detección prenatal también es muy útil: la detección prenatal es un tipo de prueba que detecta enfermedades en los niños por nacer. Muchas enfermedades raras como la trisomía 18, la trisomía 13 y la enfermedad de Edward se pueden identificar durante la detección prenatal. Por lo general, la prueba se realiza durante la décima semana de embarazo y se realiza en forma de análisis de sangre. Recuerde que muchas enfermedades raras en los niños son hereditarias por lo que la detección puede ser de gran ayuda.
- Ciertos tipos de cánceres califican como enfermedades raras: cuando pensamos en enfermedades raras, a menudo pensamos en enfermedades poco comunes. Sin embargo, existen ciertas variantes de cáncer que también se incluyen en este grupo. El cáncer de cavidad oral y el cáncer de esófago son raros. El cáncer de lengua es extremadamente raro y también lo es el cáncer de testículo.
- Los grupos de apoyo pueden ser de gran ayuda para mejorar las perspectivas: cuando tiene una enfermedad rara, es útil hablar con alguien que se encuentre en un barco similar. Encontrar un buen grupo de apoyo puede ayudarlo a lograrlo. Esto es cierto tanto para los pacientes como para sus cuidadores, que también necesitan apoyo y estímulo emocional. Lidiar con una enfermedad rara puede ser bastante difícil y mantener una perspectiva positiva es muy esencial. Los pacientes que padecen enfermedades raras son los que más dependen de Internet para obtener información. Sin embargo, a pesar de eso, es bastante difícil encontrar una lista completa de enfermedades raras por prevalencia que ayude a los pacientes a identificar soluciones a sus problemas. Es por eso que un grupo de apoyo puede ser de gran ayuda.
El día de las enfermedades raras es el 29 de febrero, ¡una fecha apropiada que es igualmente rara! Por supuesto, se trasladó al 28 de febrero en años no bisiestos, ya que es fundamental difundir la conciencia sobre estas enfermedades, independientemente del año.