Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatías es el término médico para un grupo de afecciones y enfermedades de la sangre que afectan a los glóbulos rojos. Estos trastornos incluyen tanto la enfermedad de células falciformes (SCD) como la talasemia.

Las hemoglobinopatías vigilan las formas en que se descubre la cantidad de personas con estas afecciones y cómo la hemoglobinopatía afecta su salud, de modo que los científicos y las compañías de atención médica puedan mejorar la salud de las personas con hemoglobinopatías. Al estudiar la variedad de individuos con hemoglobinopatías a lo largo del tiempo, podemos averiguar si sus números:

  • Están subiendo, bajando, o permaneciendo exactamente igual.
  • Diferencia por área del país / región
  • Varíe entre los subgrupos de individuos (por edad, raza o cultura étnica).

Definición

La hemoglobinopatía es un tipo de defecto genético que conduce a una estructura irregular de las cadenas globina de la partícula de hemoglobina. Las hemoglobinopatías son condiciones heredadas de un solo gen; En su mayor parte, se heredan como características autosómicas co-dominantes. Las hemoglobinopatías comunes consisten en la enfermedad de células falciformes. Se estima que el 7% de la población mundial (420 millones) son proveedores, con un 60% del total y el 70% patológico restante en África. Las hemoglobinopatías son más comunes en poblaciones de África, la cuenca mediterránea y el sudeste asiático.

Las hemoglobinopatías indican problemas estructurales en las propias proteínas de la globina. Las talasemias, por otro lado, generalmente conducen a una subproducción de proteínas globinas normales, típicamente a través de anomalías en los genes reguladores. Sin embargo, las dos condiciones podrían superponerse, porque algunas condiciones que causan irregularidades en las proteínas globina (hemoglobinopatía) también afectan su producción (talasemia). Así, algunas hemoglobinopatías también son talasemias, pero la mayoría no lo son.

La hemoglobinopatía o la talasemia, o ambas, pueden causar anemia. Algunas variaciones de hemoglobina ampliamente conocidas, como la anemia falciforme y la anemia diseritropoyética genética, son responsables de la enfermedad y se piensa que son hemoglobinopatías. Sin embargo, numerosas variaciones de hemoglobina no desencadenan patología o anemia, por lo que a menudo no se clasifican como hemoglobinopatías, ya que no se consideran patologías. Las variantes de hemoglobina pertenecen al desarrollo embrionario y fetal regular, sin embargo, también pueden ser formas patológicas mutantes de hemoglobina en una población, provocadas por variaciones en la genética. Otras variantes no activan patologías detectables y, por lo tanto, se las considera variaciones no patológicas.

Niveles normales de tipos de hemoglobina

Una prueba de electroforesis de hemoglobina no le informa sobre la cantidad de hemoglobina en su sangre; esto se lleva a cabo en un recuento sanguíneo total. Los niveles que describe una prueba de electroforesis de hemoglobina son los porcentajes de los distintos tipos de hemoglobina que se pueden encontrar en la sangre. Esto es diferente en niños y adultos:

Evolución

Algunas hemoglobinopatías (así como enfermedades relacionadas como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) parecen haber proporcionado un beneficio evolutivo, particularmente para los heterocigotos, en lugares donde la malaria es endémica. Los parásitos de la malaria viven dentro de los glóbulos rojos, sin embargo, interrumpen discretamente la función celular regular. En los pacientes predispuestos a la eliminación rápida de los glóbulos rojos, esto puede provocar un daño temprano de las células infectadas con el parásito y una mayor posibilidad de supervivencia para el proveedor de la característica.

Funciones de la hemoglobina:

  • Transporte de oxígeno de los pulmones a los tejidos : esto se debe a la extraña cooperación de las cadenas de globina que permite que la molécula ingiera más oxígeno donde hay un aumento de oxígeno y libere oxígeno en baja concentración de oxígeno.
  • Transporte de CO2 desde los tejidos a los pulmones : el elemento final del metabolismo del tejido es ácido, lo que aumenta los iones de hidrógeno en servicio. Los iones de hidrógeno se integran con los bicarbonatos para producir agua y CO2. El CO2 es absorbido por la hemoglobina para favorecer esta reacción reversible.
  • Transporte de óxido nítrico : El óxido nítrico es un vasodilatador. Esto ayuda en la regulación de la reacción vascular en momentos de estrés como se experimenta a lo largo de la inflamación.

La patología y las anomalías estructurales naturales pueden llevar a cualquiera de los siguientes procesos de enfermedad:

  • Anemia debido a la esperanza de vida minimizada de los glóbulos rojos de la producción reducida de las células, por ejemplo, hemoglobina S, C y E.
  • Mayor afinidad con el oxígeno : los glóbulos rojos no lanzan su material de oxígeno fácilmente en condiciones hipóxicas. La médula ósea por esa razón necesita producir más glóbulos rojos y hay policitemia.
  • Hemoglobinas inestables : los glóbulos rojos se dañan rápidamente bajo tensión y se produce hemólisis con posible ictericia.
  • Metahemoglobinemia : el hierro en la parte hemo de la hemoglobina se oxida rápidamente y esto minimiza la capacidad de la hemoglobina para unirse al oxígeno. Se forma más hemoglobina desoxigenada y la sangre se vuelve cianótica.

Artículos relacionados:

Índices de glóbulos rojos 
¿Qué significa un bajo análisis de sangre de MCH? 
Alto RDW-SD y RDW-CV en análisis de sangre 
Bajo conteo de hemoglobina: causas, riesgos y tratamiento Anemia por 
frotis de sangre 
: tipos y causas de la 
función de la sangre en el cuerpo humano 
¿Cómo aumentar el oxígeno en la sangre con suplementos?

Add a Comment

Your email address will not be published.