Contenidos útiles
El síndrome de Klippel Trenaunay es una afección rara y única que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. El síndrome de Klippel Trenaunay ocurre principalmente en la extremidad inferior y es menos común en la extremidad superior y el tronco.
¿Qué es el síndrome de Klippel Trenaunay?
El síndrome de Klippel Trenaunay es un trastorno vascular congénito poco común que se caracteriza por una mancha en vino de Oporto (una marca de nacimiento roja), malformación venosa, como una vena varicosa, y crecimiento excesivo del hueso y los tejidos blandos. En la mayoría de los casos, el crecimiento excesivo se limita a una extremidad, principalmente la pierna y rara vez afecta los brazos y el torso (área de la parte superior del cuerpo).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Klippel Trenaunay?
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Klippel Trenaunay, pero algunos investigadores médicos creen que el síndrome de Klippel Trenaunay se debe a mutaciones somáticas (cambio repentino en los tejidos somáticos) en el gen PIK3CA.
El gen PIK3CA proporciona instrucciones que ayudan a producir una proteína necesaria para el crecimiento y la proliferación celular, la migración celular y la supervivencia de la célula. Las mutaciones en este gen aumentan la proliferación celular y provocan un crecimiento anormal de los huesos, tejidos blandos y vasos sanguíneos.
Este tipo de mutación generalmente ocurre después de la concepción, pero probablemente ocurre en la etapa temprana del desarrollo. Las mutaciones somáticas están presentes solo en algunas de las células del cuerpo, por lo que los síntomas del síndrome de Klippel Trenaunay aparecen solo en partes específicas del cuerpo.
Síntomas del síndrome de Klippel Trenaunay:
Los síntomas del síndrome de Klippel Trenaunay difieren según la gravedad del componente vascular dominante y la ubicación. Sin embargo, un individuo con síndrome de Klippel Trenaunay presenta lo siguiente:
Malformación capilar
La malformación capilar (también conocida como mancha en vino de Oporto) es una marca de nacimiento de color púrpura rojizo en la piel, que es visible al nacer. Con la edad, el área afectada se vuelve más clara o más oscura y puede desarrollar pequeñas ampollas rojas que pueden romperse y sangrar fácilmente.
Hipertrofia de las extremidades
La hipertrofia de las extremidades es un crecimiento excesivo de la extremidad afectada. Por lo general, no es visible al nacer o durante la primera infancia. El crecimiento excesivo se limita a una extremidad y puede causar dolor, sensación de pesadez y movimiento reducido, lo que puede causar dificultad para caminar.
Malformación venosa
La malformación venosa incluye anomalías, como una vena varicosa. Las venas varicosas son venas grandes, hinchadas y retorcidas ubicadas cerca de la superficie de la piel. A menudo es doloroso y cubre toda la pierna desde el pie hasta el muslo. La vena varicosa se vuelve más visible con la edad.
Otros síntomas del síndrome de Klippel Trenaunay incluyen:
- Coágulos de sangre
- Celulitis (infecciones de la piel)
- Anemia (pérdida de sangre por sangrado)
- Dolor severo y pesadez de la extremidad.
- Anomalías linfáticas, como quistes e hinchazón
Complicaciones del síndrome de Klippel Trenaunay:
El síndrome de Klippel Trenaunay puede provocar ciertas complicaciones, como:
- Dermatitis venosa (inflamación de la piel debido a un problema en la vena)
- Úlceras venosas (herida en una pierna debido a una vena dañada o anormal)
- Parestesias crónicas (una afección neurológica debida a una sensación anormal de los nervios)
- Tromboembolismo venoso (coágulo de sangre en venas profundas)
- Tromboflebitis (inflamación de una vena debido a un coágulo de sangre)
- Síndrome de Kasabach-Merritt (una condición caracterizada por niveles muy bajos de plaquetas)
- Disfunción eréctil (impotencia)
- Alteraciones de la marcha (andar o movimientos anormales debido a un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso)
- Escoliosis (una curvatura lateral de la columna)
Diagnóstico del síndrome de Klippel Trenaunay:
El médico inicia el diagnóstico revisando los antecedentes familiares y los signos y síntomas del individuo. Por lo general, se realiza un examen físico para examinar la hinchazón, las venas varicosas y las manchas de vino de Oporto.
Para determinar el tipo y la gravedad de la afección, el médico recomienda ciertas pruebas de diagnóstico, como:
Ultrasonido dúplex
La ecografía dúplex es una prueba de diagnóstico especializada y no invasiva que evalúa el flujo sanguíneo a través de los vasos sanguíneos. Esta prueba también captura las imágenes detalladas del vaso sanguíneo mediante el uso de ondas sonoras de alta frecuencia.
Escanograma
El escanograma (también conocido como escanografía) es un procedimiento de diagnóstico que utiliza rayos X para capturar las imágenes de las extremidades. Esta prueba se utiliza para determinar las discrepancias de longitud de las extremidades.
Angiografía por resonancia magnética (ARM)
La MRA (también conocida como angiograma por resonancia magnética) es un tipo de resonancia magnética que se utiliza para ver y capturar las imágenes de los vasos sanguíneos mediante ondas magnéticas y de radio. La persona que se somete a una MRA también se someterá a una resonancia magnética. Esta prueba se realiza para detectar hinchazón o coágulos.
Tomografía computarizada (TC)
Se realiza una tomografía computarizada para capturar imágenes detalladas de los tejidos blandos, los vasos sanguíneos y los huesos. En el síndrome de Klippel Trenaunay, una tomografía computarizada ayuda a determinar los coágulos de sangre en las venas.
Venografía de contraste
La venografía de contraste se realiza inyectando un tinte dentro de la vena y tomando radiografías a intervalos regulares mientras el tinte de contraste se mueve a través de las piernas y la parte inferior del cuerpo. Esta prueba generalmente se realiza dentro de los 30 a 90 minutos y ayuda a revelar venas anormales, obstrucciones y coágulos de sangre.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Trenaunay:
El síndrome de Klippel Trenaunay no tiene cura, pero se proporciona tratamiento para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. El síndrome de Klippel Trenaunay afecta a varios sistemas del cuerpo, por lo que requiere un equipo de atención médica especializado en diversas áreas de los medicamentos para brindar un tratamiento adecuado. El tratamiento incluye:
Terapia de compresión:
En la terapia de compresión, las extremidades afectadas se envuelven con vendas o elásticos para prevenir problemas con las venas varicosas y reducir la hinchazón y las úlceras cutáneas.
Terapia física:
La fisioterapia generalmente se realiza para aliviar el dolor y mejorar el movimiento de las extremidades. También ayuda a aliviar el linfedema (hinchazón de las extremidades) y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
Dispositivos ortopédicos:
Los dispositivos ortopédicos son equipos especializados que incluyen zapatos ortopédicos o plantillas de zapatos que se utilizan para equilibrar la longitud de la pierna.
Epifisiodesis:
La epifisiodesis es un procedimiento en el que la placa de crecimiento (placa epifisaria) se fusiona para detener el crecimiento excesivo de la extremidad inferior.
Medicamentos:
Sirolimus (Rapamune) es un agente inmunosupresor que ayuda a tratar el complejo sintomático de malformación vascular.
También se proporciona un tratamiento adicional para tratar hemorragias, dolores, infecciones, coágulos de sangre o úlceras cutáneas.
El síndrome de Klippel Trenaunay no es una afección potencialmente mortal y no interfiere con la actividad diaria del niño.