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síndrome de Pfeiffer

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

Este es un trastorno genético poco común que afecta a las formas de la cara y la cabeza de los pacientes y se caracteriza por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo. Esto afecta a la forma de su cara y la cabeza y evitará que el crecimiento adicional del cráneo. También puede afectar a los huesos de los pies y las manos. En todo el mundo que afecta a aproximadamente uno de cada cien mil nacimientos. Lleva el nombre de Rudolf Arther Pfeiffer, un genetista alemán en 1964.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer, que se clasifican de acuerdo a la gravedad de sus síntomas. Los tres tipos son:

  1. Tipo 1 – esta forma de síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la fusión prematura de las suturas craneales, pero no afecta a su inteligencia. Con este tipo hay una tasa de supervivencia que es significativo. Cuando una persona tiene este tipo que normalmente tendrán diversas anomalías de los dedos y de los pies junto con pómulos empotradas. Este tipo también se conoce como el clásico síndrome de Pfeiffer.
  2. Tipo 2 – con esta forma de síndrome de Pfeiffer la característica principal es la forma anormal de su cráneo, que se parece a una “hoja de trébol”, que ocurre debido a la fusión de las suturas craneales que son extensas. Tener un crecimiento normal del cerebro del cráneo en forma de hoja de trébol puede verse obstaculizada, que a su vez puede causar retraso mental y problemas neurológicos.
  3. Tipo 3 – con esta forma de síndrome de Pfeiffer la persona va a tener síntomas que son similares al tipo 2 pero la persona no tiene la forma de hoja de trébol del cráneo.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Pfeiffer variarán de un bebé a otro, pero los síntomas más leves se ve con el tipo 1. Algunos de los síntomas comunes que se observan pueden incluir:

  • anormal del cráneo que aparece torre en forma.
  • Alta frente ancha
  • pulgares anchos cortos
  • Dedos de los pies que son grandes
  • Breve dedos de los pies y los dedos parcialmente desarrollados.
  • Las manos y los pies que están llenas de telarañas.
  • Problemas con el habla
  • Las deformidades de la cara a causa de subdesarrollo.
  • De ancho, sistema de baja, por debajo los ojos rasgados o los ojos saltones.
  • hueso de la mandíbula superior es pequeña.
  • puente nasal es de implantación baja y puede tener una nariz aguileña.
  • La deformación de la laringe, la laringe, y la parte que conecta la laringe con los pulmones, llamada la faringe.
  • Tener una barbilla que sobresale hacia el exterior.
  • ejes visuales que son diferentes.
  • Pérdida de la audición
  • No es una malformación del paso entre la nariz y la faringe.
  • Tener deformidades orales como un paladar alto.
  • Tener una formación anormal de los dientes.
  • Tener una articulación del codo fijo que se ve de vez en cuando.
  • Tener un paladar hendido.
  • Debido a las complicaciones de las vías respiratorias que pueden tener dificultad respiratoria.
  • Debido a deformidades traqueales pueden tener una voz ronca.

Las causas del síndrome de Pfeiffer

La causa del síndrome de Pfeiffer es genética y se asocia con los Fribroblast receptores del factor de crecimiento de uno y dos. Estos receptores son importantes para el desarrollo óseo normal y saludable. En el síndrome de Pfeiffer estos factores de crecimiento mutan y afectan a los huesos de la cabeza. Esta mutación ocurrirá normalmente antes de que el niño nace en el útero de la madre hace que la cabeza sea incapaz de crecer de manera normal. síndrome de Pfeiffer se considera un autosómica rara trastorno de herencia dominante. En este momento no hay maneras conocidas para prevenir este trastorno genético de desarrollo.

Diagnóstico

Con el fin de diagnosticar el síndrome de Pfeiffer se suele llevar a un equipo de ortopedistas, oftalmólogos y médicos genetistas para hacer el diagnóstico. Un examen físico a través también es necesaria para ayudar a hacer el diagnóstico. Los médicos también hacer una variedad de pruebas de diagnóstico tales como los rayos X regulares, MRI (resonancia magnética) o una exploración CT (tomografía de ordenador) para ayudar a detectar la fusión de estructuras óseas y de las estructuras craneales coronales que son prematura. Aunque por lo general no hacen un diagnóstico prenatal para detectar el síndrome de Pfeiffer ha habido algunos casos en los que hemos usado de este procedimiento de diagnóstico para identificar la deformidad del cráneo en trébol en un niño no nacido. También pueden hacer una ecografía tridimensional apropiada para ayudar a un diagnóstico síndrome de Pfeiffer sin estar presente el cráneo en trébol.

Tratamiento

El tratamiento que se utiliza depende de la gravedad de los síntomas y la edad de la aparición del síndrome de Pfeiffer. El tratamiento que se utiliza normalmente consiste en una variedad de cirugías y medicamentos para ayudar a corregir las deformidades y gestionar los síntomas. Normalmente habrá un equipo de expertos médicos, tales como los neurocirujanos, dentistas, cirujanos plásticos, oído, nariz y garganta, y más involucrados en el tratamiento del niño. Las cirugías que estarán involucrados en el tratamiento incluyen retirar y reemplazar el hueso del cráneo deformado. Esto ayudará a aliviar la presión en su cerebro. Con el fin de ayudar a manejar sus dificultades para respirar y comer que puedan necesitar para tener una cirugía de traqueotomía y gastrostomía. También pueden necesitar cirugía para reparar sus manos y pies palmeados cuando sean mayores.

Es necesario contar con un plan de tratamiento proactivo junto con un plan quirúrgico a largo plazo con el fin de que puedan mantener una vida normal. Por lo general, las anomalías de sus piernas no pueden ser corregidos. Pueden quirúrgicamente parcialmente correcta o modificar las articulaciones del codo anormales.

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