Talasemia: síntomas, causas y tratamientos

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo heredado genéticamente que afecta directamente la producción de proteína de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína muy esencial que el cuerpo necesita para tener una producción saludable de glóbulos rojos. En los pacientes que padecen varios tipos de talasemia, los glóbulos rojos tendrán menos producción y los producidos no completarán su ciclo de vida completo.

La talasemia también puede manifestarse en varios tipos, uno de los cuales es muy grave y se llama Anemia de Cooley. Para comprender mejor la talasemia, debe comprender los detalles de cómo se produce la sangre en el cuerpo. La hemoglobina es la proteína responsable de las propiedades de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos. Tanto la alfa hemoglobina como la beta hemoglobina son responsables de realizar estas funciones con facilidad. Si hay algún tipo de ineficiencia en el funcionamiento y la producción de estas proteínas, conducirá a la condición llamada talasemia. En casos extremos, la talasemia puede ser mortal si no se trata en el momento adecuado.

Tipos de talasemia

Dado que la talasemia puede ser causada por mutaciones causadas en varios genes que afectan la producción de diversas proteínas que son esenciales para el funcionamiento de los glóbulos rojos, se clasifican sobre esta base. En la siguiente sección, analizaremos los diferentes tipos de talasemia.

1. Beta talasemia:

La beta talasemia se produce cuando se mutan los genes heredados de la madre y el padre que ayudan en la producción de beta-globina. El gen HBB es responsable de la producción de beta-globina y dos conjuntos deben heredarse de ambos padres. Hay tres subcategorías en la beta talasemia:

• Talasemia mayor: esta forma de talasemia se denomina comúnmente anemia de Cooley. Esta condición es más frecuente en las personas que tienen orígenes en las regiones mediterráneas, incluidos italianos, árabes, griegos, africanos, chinos y personas del sudeste asiático. Esta forma de talasemia muestra síntomas inmediatamente después de dos años de parto. La anemia asociada con la talasemia mayor es peligrosa y puede representar una seria amenaza para la salud del paciente. La mayoría de las veces, ya que la afección es tan grave que el paciente debe someterse a transfusiones de sangre a una edad pequeña.
• Talasemia menor: esta condición es una forma comparativamente menos grave de talasemia. Ocurre debido a una mutación causada tanto en los genes y la persona afectada puede no mostrar ningún síntoma. Sin embargo, los pacientes con talasemia intermedia son portadores de la mutación y sus descendientes estarán en riesgo de padecer talasemia. Esta condición también se conoce como rasgo de talasemia.
• Talasemia intermedia: en esta condición, la falta severa de beta-globinas puede no existir, pero existen altas posibilidades de tener anemia moderadamente severa, acompañada de deformidades óseas y un bazo agrandado. La afección puede requerir transfusiones de sangre regulares para que la persona afectada continúe con un estilo de vida normal.

2. Alfa talasemia:

La alfa talasemia es una afección en la que se reduce la producción de alfa globinas para los glóbulos rojos. La alfa talasemia también es un trastorno genético que proviene de los genes de ambos padres. La alfa talasemia es más frecuente en las regiones de África, el sudeste de Asia, la India, el sur de China y también raramente en las regiones del Mediterráneo. Hay cuatro subcategorías de alfa talasemia:

• Estado de portador silencioso: esta es una forma de alfa talasemia en la que la persona afectada presentará pocos o ningún síntoma, de ahí el nombre de portador silencioso. La producción de alfa globina será baja pero rara vez tendrá implicaciones físicas leves. Sin embargo, estos pacientes son portadores de genes mutados y pueden causar talasemia a sus descendientes. Existen diferentes variaciones del estado de portadora silenciosa:
• Primavera constante de hemoglobina: esta es una subcategoría del estado de portador silencioso y se parece a la mayoría de los síntomas. Es causada por la mutación que le ocurre a la alfa globina. El extraño nombre proviene de la región de Jamaica donde se descubrió por primera vez.
• Rasgo de alfa talasemia: este es un formato leve de talasemia donde la mutación genética está presente. Los pacientes tendrán glóbulos rojos de menor tamaño y también sufrirán anemia leve. La falta de proteína alfa puede ser mínima y, por lo tanto, no se requerirá transfusión de sangre. En la mayoría de los casos, el médico que diagnostica el caso puede diagnosticar erróneamente el rasgo de alfa talasemia como anemia y recetar medicamentos que no tendrán ningún efecto en aumentar el recuento de glóbulos rojos.
• Enfermedad de la hemoglobina H: la enfermedad de la hemoglobina H es una forma un poco más grave de alfa talasemia, la reducción del gen es alta y causa afecciones como agrandamiento del bazo y deformidades óseas. El nombre proviene del exceso de hemoglobina H no deseada que es capaz de destruir los glóbulos rojos sanos. Hay otras subcategorías de enfermedad de la hemoglobina H.
• Primavera constante de hemoglobina H: este trastorno sanguíneo se considera más grave en comparación con la categoría de los padres. En esta condición, el paciente tendrá síntomas visibles de anemia y agrandamiento del bazo y el paciente también será susceptible a infecciones virales.
• Primavera constante homocigótica: este trastorno sanguíneo ocurre cuando los bebés, ambos padres, sufren de primavera constante de hemoglobina H. Esta afección es menos grave que las subcategorías anteriores y los síntomas se parecen a los de la enfermedad de la hemoglobina H.
• Alfa talasemia mayor: este trastorno sanguíneo también se conoce con el nombre de hidropesía fetal. La afección se debe a la ausencia total de proteína alfa en las células sanguíneas. Esto conduce a la presencia de proteínas gamma que ayudan en la producción de la proteína que funciona mal llamada Hemoglobina Barts. Este tipo de talasemia afecta al feto y la mayoría de los niños que padecen esta afección nacerán muertos.

Los nuevos avances en la medicación para la talasemia han llevado a una opción de tratamiento que se puede utilizar llamada Transfusión de sangre en el útero; sin embargo, los niños que nacen con alfa talasemia mayor deberán recibir tratamientos de transfusión de sangre durante toda su vida para seguir vivos.

3. Otros tipos de talasemia:

Además de las talasemias alfa y beta, existen otros tipos raros posibles de talasemia que ocurren cuando estos genes tienden a combinarse con otros genes que también están mutados. Algunas de las otras formas de talasemias se enumeran a continuación.

• Talasemia E-Beta: esta afección se produce cuando la hemoglobina E, que es una forma muy común de hemoglobina anormal que generalmente se encuentra en personas de las regiones de Indonesia, Camboya, Vietnam y Tailandia, se combina con los genes mutados que causan la talasemia beta. Esta condición tiene síntomas casi similares a los de la beta talasemia intermedia.
• Talasemia beta falciforme : la talasemia beta falciforme es una afección causada por la presencia de hemoglobina-S, que es la proteína anormal que está presente en las personas que padecen anemia de células falciformes. Cuando se combina con beta-talasemia, esto puede causar resultados anémicos y un recuento más bajo de glóbulos rojos.

Síntomas de talasemia:

La talasemia es básicamente un trastorno sanguíneo, por lo tanto, los síntomas mostrados serán muy evidentes porque las células sanguíneas son las encargadas de llevar oxígeno a diversas partes del cuerpo las cuales se encargan de ejecutar varias funciones importantes del organismo. Los principales síntomas de la talasemia se enumeran en la siguiente tabla.

Tratamientos para la talasemia:

Aunque la talasemia es una afección que puede causar discapacidades graves en el estilo de vida normal de una persona, existen varios métodos de tratamiento que se utilizan para frenar los síntomas de la misma. Toda la afección no se puede curar por completo ya que es un trastorno genético, sin embargo, con la investigación avanzada en terapia con células madre, hay una gran cantidad de esperanza para las personas que la padecen. Los principales métodos utilizados para el tratamiento de la talasemia  ¹ se enumeran a continuación.

• Transfusiones de sangre: la transfusión de sangre es el método de tratamiento más antiguo y seguro para la talasemia. Esto lo realizan médicos según el tipo y la gravedad de su afección. Los glóbulos rojos sanos se proporcionan al cuerpo a través de tubos de plástico a los vasos sanguíneos. Esto puede reducir la anemia y los órganos vitales se repondrán con el oxígeno y los minerales necesarios. La frecuencia de la transfusión de sangre depende completamente del tipo de talasemia con transfusión regular requerida para pacientes que padecen talasemia mayor tanto alfa como beta.
• Trasplantes de médula ósea: los trasplantes de médula ósea para la talasemia aún se encuentran en sus etapas experimentales. El proceso funciona con la lógica de que la mayor parte de la producción de sangre ocurre en la médula ósea. El mal funcionamiento genético afectará la médula sanguínea y el trasplante de ésta con médula ósea sana ayudará a reducir la gravedad de los síntomas.
• Medicamentos: los médicos también recetan medicamentos que tienen como objetivo reducir la anemia como parte del plan de tratamiento para la talasemia. Los médicos suelen recetar suplementos de vitamina B y ácido fólico para ayudar a combatir la anemia.

La talasemia es un trastorno sanguíneo importante que requiere atención médica continua. Diferentes partes del mundo padecen diferentes tipos de anemia. Es esencial que esté bien informado sobre la gravedad de la afección para que pueda combatirla con la ayuda de sus amigos y familiares.