Síndrome de Dravet

Dravet es una forma de toda la vida de la epilepsia. Se inicia en el primer año de vida y se llama epilepsia mioclónica severa de la infancia.

El embargo persiste como el niño crece. Aparte de embargo, el paciente también tiene retraso en el desarrollo y EEG anormal. La primera aparición de convulsiones se asocia con fiebre. La convulsión es clónicas tónico en la naturaleza, que se caracteriza por sacudidas movimiento en un lado del cuerpo. En los primeros cinco años de vida, el paciente experimenta convulsiones mioclónicas, que es movimiento repentino similar al choque de los músculos.

La primera aparición de convulsiones se asocia con fiebre. Los ataques sucesivos pueden tener lugar incluso si el paciente no tiene fiebre. Otras causas de las convulsiones incluyen los siguientes:

• Ligeros cambios en la temperatura corporal
• Convulsión provocada por las luces intermitentes
• El estrés emocional y la emoción

Los síntomas del síndrome de Dravet

• Convulsiones como se describe anteriormente
• Marcha inestable
• Bajo tono motor causando dolorosas de los pies
• andar agachado en niños mayores y adultos
• La susceptibilidad a la infección debido a que el cuerpo tiene menos capacidad de producir anticuerpos
• Problemas del sistema nervioso autónomo
• Problemas con el crecimiento y la nutrición

Son los ataques de epilepsia hereditaria?

Aquellas personas que sufren de epilepsia son más propensos a tener una historia familiar de convulsiones. Sin embargo, si sus padres tienen epilepsia, no significa necesariamente que va a tener automáticamente la epilepsia. Dos de cada 100 personas desarrollan epilepsia. Si su padre tiene epilepsia, que son un poco más en riesgo. Por otro lado, si su madre tiene epilepsia, que todavía están en riesgo, pero la relación es por lo general cinco en 100.

¿Qué es un síndrome de epilepsia?

Síndrome de epilepsia es un grupo organizado de convulsión compartir el mismo tipo, el comienzo y características. Un síndrome es un conjunto de síntomas relacionados que ocurren juntos.

¿Qué es el Síndrome de Doose?

Síndrome Doose se conoce como epilepsia mioclónica-Astatic (MAE). Es un síndrome epiléptico de la primera infancia, que es resistente a la medicación. La causa exacta de la convulsión es desconocido. La incautación viene de todas partes del cerebro. Es difícil de tratar debido a su resistencia a los medicamentos.  

Cómo diagnosticar el síndrome de Dravet?

Uno de cada 15.700 bebés en los EE.UU. tienen el síndrome de Dravet. Alrededor del 80% de los pacientes con el síndrome de Dravet tiene la mutación SCN1A. Sin embargo, la presencia de la mutación no es suficiente para diagnosticar el síndrome de Dravet. síndrome de Dravet también puede vincularse con otras mutaciones. Las pruebas genéticas se realiza para evaluar a fondo la presencia de síndrome de Dravet. Para las pruebas genéticas, un estudio de la epilepsia a través del panel se realiza, sobre todo en pacientes que muestran las siguientes manifestaciones clínicas:

• Dos o más convulsiones prolongadas por la edad de 1.
• Dos convulsiones que afectan a los lados alternos del cuerpo.
• convulsión prolongada y embargo hemi-clónicas (sacudidas rítmico de un lado del cuerpo) a la edad de 1.
• Antecedentes de convulsiones hasta 18 meses de edad.

Si alguno de los miembros de su familia ha experimentado convulsiones o se sospecha de síndrome de Dravet, lo mejor que puede hacer es consultar a su neurólogo. El médico suele utilizar un panel de la epilepsia para la prueba de SCN1A y otros genes comúnmente relacionados con la epilepsia.  

Tratamiento del síndrome de Dravet

Para el tratamiento de manera adecuada y eficiente del paciente, la enfermedad debe ser diagnosticada a una edad temprana. síndrome de Dravet es manejado por un equipo multidisciplinario, ya que no es sólo el paciente que va dirigido, pero al igual que la familia inmediata. Para el tratamiento de la convulsión, se utiliza una combinación de varios fármacos. Estos medicamentos no sólo están diseñados para tratar las convulsiones, pero así como para evitar posibles ataques de convulsiones. La prevención de las convulsiones ayuda a mejorar las capacidades de desarrollo de la paciente, así como disminuir el riesgo de muerte.

Existen medicamentos que deben evitarse, tales como bloqueadores de los canales de sodio. Estos medicamentos pueden agravar las crisis en pacientes con síndrome de Dravet. Los ejemplos de bloqueadores de los canales de sodio son fenitoína, carbamazepina, rufinamida. Algunos medicamentos pueden aumentar la frecuencia de las crisis mioclónicas como la tiagabina y vigabatrina.

Fármaco de elección para el síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet es resistente al tratamiento. Para minimizar eficientemente los episodios convulsivos, múltiples medicamentos deben utilizarse, especialmente en los primeros cinco años de vida. La combinación de fármacos eficaz para los niños con síndrome de Dravet incluye estiripentol, clobazam, y ácido valproico. Estos medicamentos son beneficiosos para el control de convulsiones tonicoclónicas generalizadas refractarias. Sin embargo, deben ser dados en dosis controlada porque nivel demasiado alto podría conducir a la toxicidad. Si el paciente mostró efectos secundarios, la dosis se reduce en un 30% cada semana .

Aparte de la terapia con medicamentos, el paciente también la respuesta positiva en la dieta cetogénica y estimulación del nervio vago. Una investigación sobre el uso de la forma purificada de cannabidiol en los niños con síndrome de Dravet también salió positivo.

El plan de tratamiento para niños con síndrome de Dravet debe incluir el plan de respuesta convulsión. Incluye la gestión de la fiebre, el uso de monitores de convulsiones, y la gestión de emergencias de convulsiones prolongadas. Evaluación del desarrollo debe comenzar a una edad temprana. El paciente debe recibir una atención integral que incluye, y la terapia física, ocupacional, social discurso.

El pronóstico y la esperanza de vida

síndrome de Dravet es una enfermedad grave y no debe tomarse a la ligera. Los medicamentos están disponibles, pero no ofrece control de las convulsiones completa. Otros problemas de salud se deben descartar tan pronto como sea posible, ya que puede afectar considerablemente al desarrollo del niño. Las personas con dificultades para tratar la epilepsia tienen retraso en el desarrollo y la esperanza de vida corta.

Dravet síndrome de la esperanza de vida, el 20% de los niños con síndrome de Dravet fallecer antes de la edad adulta. La muerte prematura también es posible y que podría ocurrir antes de la edad de 10. Otras causas de muerte incluyen muerte accidental secundaria a ahogamiento o lesiones y las consecuencias de un estado epiléptico. Hasta el día de hoy, se realizan más investigaciones y ensayos clínicos para mejorar significativamente la condición del paciente con síndrome de Dravet. 

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